Смотреть что такое "17-я хромосома человека" в других словарях. Мутации хромосом и врожденные заболевания

Хромосомный набор человека несёт не только наследственные признаки, как написано в любом учебнике, но и кармические долги, которые могут проявляться как наследственные болезни, если человек ко времени их предъявления к оплате не успел изменить своё ошибочное восприятие реальности, тем самым погасив очередной долг. Кроме этого человек мог исказить хромосомы не только ошибками своего мировосприятия, но и неправильным питанием, образом жизни, нахождением или работой во вредоносных местах и т.д.. Все эти факторы дополнительно искажают хромосомы человека, в чём легко убедиться, если периодически проходить исследования состояния хромосом, например, на компьютерной диагностике Оберон. Из этой же диагностики видно, что при исцелении состояние хромосомного набора человека улучшается. Причём восстановление хромосом и только частичное происходит значительно позже восстановления здоровья органа или системы человека если исцеление человека производилось без проработки первопричин. Значит, первыми принимают на себя «удар судьбы» хромосомы человека, что затем проявляется на клеточном уровне, а затем в виде болезни.

Итак, накопленное «богатство» ошибок фиксируется в человеке на уровне его хромосом. Искажения в хромосомах закрывают или искажают сверхспособности человека и создают иллюзию страха , т.к. искажают энергию и информацию, служат причиной иллюзорного восприятия себя, людей и окружающего мира .

Большие искажения в хромосомах человека являются первопричиной гордыни , которая возникает благодаря иллюзорному восприятию себя, начиная с 12% искажений. Большие искажения хромосомного набора обычно присущи колдунам и разнообразной публике, практикующей магию (т.к. мало своей энергии), НЛП, Рейки, гипноз, дианетику, космоэнергетику, «каналы». Таким профессионалам и самим постоянно приходится этим пользоваться, т.к. иначе груз накопленной кармы из-за применения вредоносных методов отодвигания проблем в будущее может и раздавить, то же можно сказать и о неразумных пациентах, соглашающихся на использование таких методов.

Средняя величина искажений хромосомного набора у людей составляет 8%.

Каждая пара хромосом отвечает за свою сферу здоровья и жизни. Приведу данные по 5-й, 8-й, 17-й и 22-й, поскольку именно в них содержатся основные искажения (85% из 100%) у тех, кто будет присутствовать на сеансе 19 апреля.

5-я пара хромосом отвечает за деторождение, взаимоотношение полов, передачу родовых энергий, в том числе кармических воздаяний по отрицательной родовой карме (ОРК).

8-я пара отвечает за иммунитет, очищение от шлаков и токсинов, лимфатическую систему, систему дефекации и выделений (в том числе потовые железы), мочеполовую, почки, печень, селезёнку, тонкий и толстый кишечник.

17-я пара отвечает за выработку в организме гормонов, в том числе эндорфинов, щитовидную железу, гипофиз, всю эндокринную систему.

22-я пара отвечает за костно-мышечную систему и управление движением (вестибулярный аппарат, среднее ухо и нарушение координации), выработку молочной кислоты (усталости), физическую выносливость организма.

Приведу примеры:

– Спортсмены при наличии искажений в 22-й паре хромосом никогда не смогут добиться значительных спортивных достижений. Точнее, величина спортивных достижений обратно пропорциональна искажениям в 22-й паре хромосом.

– Танцовщица никогда не станет выдающейся, если имеет искажения в 5-й и 22-й парах хромосом.

Искажения в хромосомах являются одной из главных причин возникновения изменённых клеток.

Система хромосом в клеточном ядре представляет собой итог длительной эволюции, она заключает в себе сложный управляющий аппарат клетки, руководящий спецификой обмена веществ. При смене поколений устойчивость этой системы обеспечивается мейозом и оплодотворением. При индивидуальном развитии хромосомы благодаря авторепродукции и механизму митоза устойчиво передаются миллиардам соматических клеток. Вполне понятно, что в случае количественных или качественных нарушений в хромосомном аппарате человека возникают многообразные уклонения от нормального развития.

Качественное и количественное нарушения генотипических свойств человека связаны с появлением генных мутаций. Эти изменения в молекулярной структуре ДНК касаются столь малого участка хромосом, что они не видны под микроскопом. Любой новый мутантный ген путем авторепродукции хромосом

передается всем последующим поколениям. Эти генные мутации могут резко нарушать развитие и вызывают врожденные болезни. Только в одной Х-хромосоме в настоящее время известно более 70 локусов, в которых проявляются генные мутации, каждая из которых вызывает специфическое наследственное заболевание.

Очень важное значение для наследственных заболеваний у человека имеют количественные нарушения в составе ядра. В наборе хромосом появляются дополнительные хромосомы или теряются отдельные хромосомы, в результате нарушается исторически созданная целостная система генетической информации и возникают количественные и качественные нарушения развития особи.

Классическими исследованиями на дрозофиле, дурмане и на других объектах давно показано, что наиболее распространенным типом таких изменений является анеуплоидия, т. е. добавления или потери отдельных хромосом из набора, или полиплоидия, т. е. кратное увеличение набора хромосом. Показано, что все эти изменения в числе хромосом ведут к изменению в развитии особи.

Анеуплоидия у человека может касаться любой из его 23 пар хромосом. Возможно возникновение 23 типов зигот с 47 и такого же числа типов зигот с 45 хромосомами. Каждый из них в силу специфического изменения генного баланса должен иметь специфически нарушенное развитие. Возможно, что во многих случаях это нарушение столь сильно, что эмбрионы погибают. Последние годы явились свидетелями исключительных успехов в цитогенетике человека, показавших существование целого ряда типов хромосомных мутаций, являющихся причиной серьезных врожденных заболеваний, причина появления которых до этих пор была совершенно непонятной.

Первым примером роли трисомии по определенной паре хромосом при вызывании тяжелого врожденного недуга явилось описание хромосомного набора у людей, больных синдромом Дауна. Люди с болезнью Дауна страдают физическими аномалиями в строении лица, век, языка и других частей тела и тяжелой врожденной идиотией. Болезнь Дауна не редка. Она встречается во многих местах и составляет 0,15% от всех рождений.

Лежен, Тюрпен и Гаутнер во Франции сделали неожиданное открытие. Культивируя фибробласты и клетки костного мозга больных болезнью Дауна, они установили, что эти клетки, в отличие от нормальных, имели по 47 хромосом (рис. 145). Оказалось, что лишней была 21-я хромосома. Именно эта маленькая акроцентрическая хромосома оказалась представленной в наборе больных болезнью Дауна в тройном числе.

Целый ряд хромосомных нарушений установлен для половых хромосом у человека.

Установлено (рис. 146) появление особей даже с четырьмя Х-хромосомами (ХХХХ). При появлении синдрома сверх-Клайнфельтера найдены аберранты-мужчины строения XXXY и даже XXXXY . Так, у аберрантов XXXXY дополнительно возникают аномалии скелета, резкое недоразвитие семенников, идиотия. Вместе с тем в этих случаях ярко проявляется особая роль Х-хромосомы для определения мужского типа развития. Были описаны также мужчины с наличием лишней Y -хромосомы - XYY (рис. 147).

Исследование нарушений по количеству половых хромосом во многом было облегчено сделанным М. Барром и его сотрудниками

Открытием так называемого полового хроматина. Было показано, что 65-75% интерфазных ядер у особей женского пола среди млекопитающих и у человека непосредственно под оболочкой яйца содержат компактные хроматиновые тельца, получавшие название полового хроматина (рис. 148). Анализ природы полового хроматина показал, что он появляется под оболочкой ядра в одиночном или большем числе, причём количество хроматиновых телец равно количеству Х-хромосом минус одна. Поэтому у мужчин, имеющих одну Х-хромосому, как правило, в интерфазных ядрах хроматиновых телец нет. У женщин при наличии двух Х-хромосом появляется одно хроматиновое тельце, у особей ХХХ два хроматиновых тельца и т. д. само исследование полового хроматина чрезвычайно просто и эффективно; оно производится на мазках в интерфазных ядрах клеток, взятых из соскобов слизистой полости рта. Это позволяет очень быстро обнаружить нарушения в составе половых хромосом у пациентов, ибо каждый тип нарушения нормального количества половых (XY ) хромосом сопровождается появлением соответствующего количества хроматиновых телец.

Сейчас предприняты попытки массового обследования населения по методике полового хроматина с целью широкого анализа, в какой мере аномалии по половым хромосомам распространены у людей.

При созревании зародышевых клеток в процессе мейоза нерасхождение может коснуться любой пары хромосом, в том числе любой из 22 пар аутосом. В результате этих нарушений в спермии или яйцеклетке человека вместо нормального гаплоидного набора хромосом содержится одна лишняя или, наоборот, отсутствует одна из хромосом какой-либо пары. После оплодотворения такой гаметы другой, нормальной гаметой развиваются особи, в клетках тела которых будет или лишняя аутосома, или нехватка аутосомы.

В 1959 году была обнаружена первая хромосомная болезнь – синдром Дауна, которая была описана нами выше. В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. В ряде случаев дефекты в развитии особи, вызванные трисомией, достигают очень резкого выражения. Так, например:

а) трисомия по одной из хромосом в группе 13-15 вызывает тяжелую задержку умственного развития, судороги, глухоту, волчью пасть, дефекты зрения, уродства ступней, гематомы;

б) трисомия по 17-й хромосоме вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца;

в) трисомия по 18-й хромосоме вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерации ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы;

г) трисомия по 21-й хромосоме - клиническую идиотию (синдром Дауна);

д) трисомия по 22-й хромосоме - случаи шизофрении. Для болезни Дауна показано, что вероятность ее появления растет с возрастом матери. Так, в возрасте матери до 30 лет вероятность нерасхождения хромосомы 21-й пары и вследствие этого рождение ребенка с болезнью Дауна составляет около 0,05%; в возрасте 30-35 лет - около 0,33%; в возрасте 40- 44 лет - более 1 % и затем более резко увеличивается (до 12,5%) в возрасте 45-47 лет. Такая же тенденция роста нерасхождений хромосом при старении матери обнаружена и для других пар аутосом.

Трисомия по целому ряду аутосом ведет к очень тяжелым последствиям. По-видимому, частота появления трисомиков по всем парам аутосом достаточно велика. Однако в большинстве случаев эти трисомики ведут к таким нарушениям развития, что плод гибнет. Такова причина многих ранних спонтанных абортов и случаев мертворождаемости.

Особым классом хромосомных мутаций являются структурные перестройки хромосом. В одном случае появление болезни Дауна оказалось связанным с транслокацией всего тела 21-й хромосомы на одну из аутосом. У больного было 46 хромосом, а не 47, как обычно бывает при синдроме Дауна. Однако фактически их было 47, так как все тело 21-й хромосомы было перенесено на другую хромосому.

Впервые зависимость определенного заболевания от транслокации была описана во Франции. Больной полидиспондилией (физическая и умственная отсталость, сложные дефекты позвоночника) имел вместо нормальных 46 хромосом 45. Однако отсутствие в этом случае одной из маленьких акроцентрических хромосом (22-й хромосомы) было не простым случаем потери. Оказалось, что почти все тело этой акроцентрической хромосомы было транслоцировано на плечо одной из крупных акроцентрических аутосом (13-й хромосомы). Больной имел транслокацию между 13-й и 22-й хромосомами.

Это один из случаев частого появления транслокации в группе акроцентриков (13, 14, 15, 21, 22-й пары хромосом), что обусловлено их связью с ядрышком, где они ассоциируют друг с другом.

Среди структурных мутаций у человека обнаружены делеции, т. е. потери отдельных участков хромосом. Первый случай делеции был установлен в Англии у женщины, имеющей целый ряд дефектов в развитии пола и в умственном развитии. Оказалось, что у нее в одной из Х-хромосом потеряно 2 / 3 ее вещества.

В развитии учения о хромосомных основах наследственных заболеваний большую роль сыграло открытие делеции в 21-й хромосоме, сделанное цитогенетиками в Филадельфии. Было обнаружено, что заболевание хронической миелоидной лейкемией у человека связано с весьма специфическим повреждением в хромосомном наборе белых клеток крови. Это изменение состоит в том,что в одной 21-й хромосоме было потеряно до 1 / 3 ее вещества. Такая поврежденная 21-я хромосома стала называться филадельфской хромосомой (символ Ph ). В этом случае злокачественный рост крови оказался связанным с определенным структурным изменением в определенной хромосоме.

В ряде случаев комплексные изменения в структуре ядра человека ведут к появлению комплексных наследственных дефектов. В этом отношении большой интерес имеет случай анализа на хромосомном уровне появления у больного мальчика синдрома Дауна и лейкемии (рис. 149). Установлено, что среди больных синдромом Дауна лейкемия возникает в 15 раз чаще, чем у людей без этого синдрома. Рядом исследователей было показано, что в отдельности синдром Дауна связан с наличием лишней (21-й) хромосомы. В изученном примере совместного наличия синдрома Дауна и лейкемии хромосомная ситуация оказалась новой и очень интересной.

Анализ родословной большой семьи, у ряда членов которой было изучено строение клеточных ядер (рис. 150), показывает, что мальчик, больной лейкемией и к тому же имевший синдром Дауна, обладал комплексной хромосомной перестройкой (рис. 150, III , 20). Ядра клеток этого мальчика содержали 46 хромосом, т. е. обладали, казалось бы, нормальным строением. Однако детальный цитологический анализ показал, что в ядрах больного одна хромосома из группы 13-15 (рис. 151) оказалась связанной транслокацией с одной из акроцентрических хромосом (из группы пар 21-22 или с Y -хромосомой). Кроме того, одна из данных акроцентрических хромосом имеет удлиненное короткое плечо. Поэтому кариотип больного имеет транслокацию

между двумя хромосомами и дупликацию части одной из хромосом. Мы видим (рис. 150, III , 17, 18, 21), что среди трех братьев больного два имеют в кариотипе транслокацию, причем один из них (рис. 150, III , 17) имеет только транслокацию, а другой - транслокацию и малый центрический фрагмент (рис. 150, III , 21). И тот и другой были нормальными, здоровыми людьми. Сестра, обладавшая нормальным кариотипом (рис. 150, III , 19), была вполне здоровой. Отец этих детей обладал нормальным строением хромосом (рис. 150, II , 4). Мать этой семьи (рис. 150, II , 5) имела транслокацию и маленький центрический фрагмент. Она проявляла несколько малых, но отчетливых ненормальностей (не ходила до пяти лет, имела очень маленький рост и т. д.). В двух случаях у членов этой семьи среди клеток, имеющих нормальный кариотип, были обнаружены хромосомные изменения. Так, у дяди больного мальчика (рис. 150, II , 2), имевшего нормальный набор хромосом, в одной из клеток найдена отчетливая картина транслокации между хромосомами внутри группы 7-12. Перед нами замечательный пример высокой хромосомной изменчивости внутри отдельной семьи. В некоторых случаях наличие хромосомной перестройки не отражается на здоровье ее носителя (рис. 150, III , 17, 21), в других случаях оказывается известное вредное влияние нарушенного кариотипа (рис. 150, II , 5). Наконец, при специфическом изменении в структуре хромосом в виде сочетания транслокации с дупликацией по части одной из хромосом возникает специфическое двойное заболевание в виде синдрома Дауна и лейкемии. В настоящее время известно, что синдром Дауна возникает при разных изменениях хромосом, при которых, однако, во всех случаях вовлекается, по-видимому,

одна и та же хромосома, а именно хромосома пары 21. Выше было показано, что трисомия по этой хромосоме ведет к развитию синдрома. Имеются факты, показывающие, что тот же синдром развивается у людей, у которых эта же хромосома 21 вступила в транслокацию с какой-либо другой хромосомой. В описанном выше случае наличие одной транслокации не вело к синдрому Дауна. Сочетание транслокации с дупликацией части одной из хромосом вызвало одновременно синдром Дауна и лейкемию.

Описанные материалы показывают значение нарушений хромосомных структур в ядрах клеток человека для появления некоторых тяжелых заболеваний. Эти открытия привели к бурному развитию новой области медицинской генетики, а именно цитогенетики наследственных болезней человека и цитогенетики рака.

— Источник—

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Post Views: 1 722

В распоряжении современных перинатологов настолько большое количество разнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчас редко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. И если интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказаться ошибочной, то кариотипирование плода - определение набора хромосом — при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда.

Именно по этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назад во время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.

Кариотипирование плода не является обязательной процедурой, но поскольку будущая мать была уже в возрасте, то врачи рекомендовали повести эту процедуру для исключения врожденных хромосомных аномалий. Именно ими вызваны до 50% спонтанных абортов и около 7% всех мертворождений. Да и частота синдрома Дауна, вызванного утроением 21-й хромосомы, заставляет родителей всерьез задуматься о ранней диагностике.

Проведенный на стадии эмбрионального развития и повторный кариотипический анализ, по понятным причинам проведенный после родов, не выявили никаких отклонений в строении ни одной из 46 хромосом, список которых закончился парой XY. Но перед докторами явно была девочка.

В клинической практике это отнюдь не первый случай, и такие ситуации должны попадать под определение синдрома Шерешевского-Тернера. Он может развиваться при кариотипе 45X0, когда из двух половых хромосом есть только одна - женская, или, в случае химеризма, 46Xq - когда в организме есть клетки, обладающие разным набором хромосом.

В таком случае врачи еще при рождении проводят тщательное обследование, чтобы удалить недоразвившиеся половые железы, склонные к образованию опухолей. Во время операции удивление стало только больше - хирурги не нашли никаких следов недоразвившихся, а точнее, не определившихся в направлении своего развития гонад, сморщенных яичек или других врожденных аномалий. Вместо этого авторы публикации в American Journal of Human Genetics

увидели у «хромосомного мальчика» полноценное влагалище, шейку матки и нормальные, здоровые яичники.

Небольшой щипок последних они взяли для генетического и цитологического анализа. Первое предположение - что всему виной был дефект в участке SRY, располагающемся на «мужской» Y-хромосоме и играющем ключевую роль в определении пола, доказать не удалось.

Анна Биасон-Лаубер из Университетской детской больницы, руководившая работой, считает, что CBX2 помогает гену SRY реализовывать свою функцию. Именно поэтому, даже при наличии полноценного SRY на полноценной Y-хромосоме, женский пол ребенка сомнений не вызывает.

В абсолютном большинстве случаев SRY еще на стадии эмбрионального развития запускает работу двух белков. Один из них способствует превращению тестостерона в эстрадиол, стимулирующий развитие мужских половых желез. Второй кодируемый SRY фактор предотвращает развитие мюллеровых протоков - будущих фаллопиевых труб, характерных для женского организма.

Теперь перед учеными стоит другой вопрос - сможет ли девочка иметь детей?

Лабораторные мыши, обладающие похожим дефектом на 17-й хромосоме, стерильны. Однако в случае 7-летнего ребенка, попавшего под опеку научного коллектива, все не настолько очевидно. Ведь и яичники, отвечающие за хранение и образование половых клеток, и все необходимые половые органы присутствуют и вполне здоровы.

Схема строения хромосомы в поздней профазе метафазе митоза. 1 хроматида; 2 центромера; 3 короткое плечо; 4 длинное плечо … Википедия

I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

Раздел ботаники, занимающийся естественной классификацией растений. Экземпляры со многими сходными признаками объединяют в группы, называемые видами. Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т.п. Похожие друг на друга виды в свою очередь… … Энциклопедия Кольера

генетическая терапия ex vivo - * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

Животные, растения и микроорганизмы наиболее распространенные объекты генетических исследований.1 Acetabularia ацетабулярия. Pод одноклеточных зеленых водорослей класса сифоновых, характеризуются гигантским (до 2 мм в диаметре) ядром именно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Полимер - (Polymer) Определение полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Информация об определении полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Содержание Содержание Определение Историческая справка Наука о Полимеризация Виды… … Энциклопедия инвестора

Особое качественное состояние мира, возможно, необходимая ступень в развитии Вселенной. Естественно научный подход к сущности Ж. сосредоточен на проблеме ее происхождения, ее материальных носителей, на отличии живого от неживого, на эволюции… … Философская энциклопедия