Самые распространенные мутации. Одни из самых интересных генетических мутаций в мире. Не все мутации передаются по наследству

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, ученые так и не научились с ними бороться.

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
Встречается у одного ребенка из 8 миллионов. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

Упоминание о синдроме Хатчинсона-Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Синдром Юнера Тана (СЮТ)
Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и слабую мозговую деятельность. Совокупность всех вышеперечисленных признаков была названа в честь ее первооткрывателя - биолога Юнера Тана.

Гипертрихоз
Заболевание проявляется в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, или не соответствующем полу и/или возрасту. Преимущественно встречается у женщин.

Эпидермодисплазия верруциформная
Редкое кожное заболевание делает своих обладателей очень чувствительными к широко распространенному вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У носителей данного заболевания (1 ребенок из 100 тысяч новорожденных) бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - клеток, из которых затем формируются все прочие клетки крови.

Синдром Леша-Нихена
Наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты, которое ведет к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту.

Эктродактилия
Врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и/или стоп, вызван сбоем в работе седьмой хромосомы.

Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Синдром Марфана
Встречается у одного из 5 тысяч людей. При этом часто распространенном заболевании, вызванном мутацией генов, нарушено развитие соединительной ткани.

Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)
Заболевание соединительной ткани связано с наследственными аномалиями обмена веществ, возникает в результате дефицита ряда ферментов и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Из-за огрубения лицевых черт люди с синдромом Хантера очень похожи между собой до такой степени, что, когда они вместе, их можно принять за близнецов. Также стоит отметить, что отклонения в интеллектуальном развитии имеют место быть лишь в тяжелой форме синдрома - больные с умеренной формой синдрома имеют нормальный интеллект.

В мире очень много явлений, которые достаточно сложно объяснить. Почему и как происходят такие вещи? До конца не ясно, но ученые исследуют эту область. Представляем вашему вниманию 10 генетических мутаций, встречающихся у людей.

Прогерия

Чаще всего дети, которые больны прогерией, не доживают до 13 летнего возраста, конечно, бывают исключения и ребенок отмечает свое двадцатилетие, но такие случаи единичные. Чаще всего дети, имеющие этот вид мутации, умирают от сердечных приступов или инсультов. Причем на 8 миллионов детей рождается один ребенок больной прогерией. Вызывает заболевание мутация человека его ген ламин А/С, в белке который обеспечивает поддержку клеточным ядрам.

Прогерия включает в себя и сопутствующие симптомы: жесткая кожа без волос, медленный рост, аномалии в развитии костей, характерная форма носа. К этой мутации не ослабевает интерес у геронтологов, они и сегодня пытаются разобраться во взаимосвязи наличия бракованного гена и процессов, приводящих к старению организма.

Синдром Юнера Тана

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек. Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью. Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации – это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацию прерывистого равновесия. Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени. Некоторые не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от генома.

Гипертрихоз 

Синдром Абрамса или гипертрихоз поражает 1 на миллиард человек планеты. Ученым известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья. Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвана эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы. Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму.

А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул сформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии. При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

Эпидермодисплазия верруциформная

Достаточно редкий вид мутации, который не позволяет приобрести имуннитет устойчивый к вирусу папилломы человека, носит название эпидермодисплазия верруциформная. Эта мутация не мешает появлению на коже ног, рук и лице папул или чешуйчатых пятен. «Нарост» со стороны имеет вид бородавок, но иногда они напоминают древесную кору или роговое вещество. По сути, эти образования являются опухолью, чаще всего появляются у людей имеющих это генное отклонение поле 20 лет, на участках кожи, на которую попадают открытые солнечные лучи.

Метода способного полностью устранить этот недуг не изобрели, но используя современные хирургические методы можно слегка уменьшить его проявление и немного притормозить разрастание опухолевых наростов. Информация об Эпидермодисплазии верруциформной стала доступна в 2007 году, с появлением в интернете документального фильма в главной роли выступил индонезиец Деде Косвара. В 2008 году, ему на тот момент исполнилось 35 лет, он перенес сложную операцию, на которой ему удалили 6 кг наростов с разных участков тела, таких как руки, голова, туловище и ноги.

На участки, откуда были удалены наросты, врачи пересадили новую кожу. Благодаря этой операции Косваро избавился в общей сложности 95 % бородавок. Но спустя время бородавки снова начали появляться, в связи, с чем врачи рекомендовали проводить операцию каждые два года. Ведь в случае Косваро это жизненно необходимо, после удаления наростов он может самостоятельно есть, держать ложку и одеваться.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Мутация человеческого гена привела к ситуации, когда люди стали рождаться, совершенно не обладая иммунной системой способной справиться с вирусами. О тяжелом комбинированном иммунодефиците стало известно широкой публике благодаря кинофильму «Мальчик в пластиковом пузыре». Основан фильм на истории о тяжелой жизни двух мальчишек, имеющих с рождения инвалидность Теда ДеВиты и Дэвида Веттера. Герой фильма маленький мальчик, который был вынужден существовать в специальной кабине, изолирующей его от открытого пространства, ведь воздействие микробов содержащихся в нефильтрованном воздухе могли стать для мальчишки смертельными.

Прототип киногероя Виттер дожил до тринадцатилетнего возраста, смерть наступила после неудавшейся попытки пересадить ему костный мозг. Эта иммунная аномалия является следствием изменений в нескольких генах. Эти изменения влияют негативно на выработку лимфы. Ученые считают, что мутация возникает вследствие нехватки аденозиндезаминазы. Врачам стали доступны некоторые методы позволяющие лечить ТКИ, для этого подходит генная терапия.

Синдром Лёша-Нихена

Данная мутация поражает одного новорожденного мальчика из 380 тысяч. При этой мутации увеличивается выработка мочевой кислоты, которыя появляется вследствие протекающих у ребенка естественных обменных процессов. Мужчины, пораженные СЛН, имеют сопутствующие заболевания, такие как подагра и камни в почках. Это происходит из-за того, что большое количество мочевой кислоты поступает в кровь.

Данная мутация отвечает за изменения в поведении, а так же в неврологических функциях мужчины. Нередко у больных бывают резкие спазмы мышц конечностей, которые могут проявлятся судорогами или беспорядочным размахиванием конечностями. Во время таких приступов больные нередко травмируют сами себя. Как известно, подагру врачи научились лечить.

Эктродактилия

Данная мутация видна со стороны, у человека полностью нет фаланг пальцев, в некоторых случаях они недоразвиты. Руки и ноги у больного некоторым людям напоминают клешню. Данный вид мутации встретить практически не реально. Иногда рождаются дети, имеющие все пальчики, но они срослись. В настоящее время врачи разделяют их, проведя несложную пластическую операцию. Но у большего процента детей с этим отклонением пальчики несформированные до конца. Иногда эктродактилия является причиной глухоты. Источником болезни ученые называют нарушение в геноме, а именно в делеции, транслокации седьмой хромосомы и инверсии.

Синдром Протея 

Ярким представителем данной мутации является Человек-слон или в бытности Джозеф Меррик. Эта мутация вызывается нейрофиброматозом типа I. Костная ткань, совместно с кожей увеличиваются аномально быстрым темпом, при этом нарушая естественные пропорции. Первые симптомы синдрома Протея у ребенка проявляются не раньше полугодовалого возраста. Протекает она индивидуально. Страдают на синдром Протея как правило 1 человек на миллион. Ученым известно всего несколько сотен фактов этого заболевания.

Эта мутация человека является следствием изменений в гене AKT1, отвечающего за деление клеток. При этом заболевании клетка, имеющая в своей структуре аномалии, растет и делится с огромной неконтролируемой скоростью, клетка без аномалии растет в положенном темпе. В итоге у больного имеется смесь из нормальных и ненормальных клеток. Выглядит это не всегда эстетично.

Триметиламинурия

Редкое мутационное отклонение, поэтому ученые не могут четко указать количество пораженных ним. Но человека страдающего триметиламинурией заметить можно с первого взгляда. У больного накапливается вещество триметиламин. Вещество изменяет структуру кожных выделений, в связи с этим пот пахнет достаточно неприятно, например некоторые могут благоухать как протухшая рыба, моча, тухлых яйца.

Склонен к этой аномалии женский пол. Интенсивность запаха проявляется во всей интенсивности за несколько дней до менструации, а так же на нее влияет прием гормональных лекарств. Ученые считают, что уровень выделяемого вещества триметиламина напрямую зависит от количества эстрогена и прогестерона. Люди, страдающие этим синдромом, склонны к депрессиям и живут обособленно.

Синдром Марфана

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани. Наиболее распространенной формой на сегодняшний день – это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов. Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.

Очень редко у человека с этой аномалией имеются срощенные между собой ребра, при этом кости грудной клетки как бы западают или выпирает наружу. При запущенном течении болезни происходит деформация позвоночника.

Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов. Мутация людей может быть нейтральной. В этом случае происходит синонимическая замена нуклеоидов. Изменения могут быть вредными. Они характеризуются интенсивным фенотипическим эффектом. Также мутация людей может являться полезной. В этом случае изменения обладают малым фенотипическим эффектом. Далее рассмотрим подробнее, как происходит мутация человека. Примеры изменений также будут приведены в статье.

Классификация

Выделяют различные виды мутаций. Некоторые из категорий имеют, в свою очередь, собственную классификацию. В частности, существуют следующие виды мутаций:

Соматические.
Хромосомные.
Цитоплазматические.
Геномные мутации у человека и другие.

Изменения происходят под воздействием разных факторов. Одним из ярких случаев проявления таких изменений считается Чернобыль. Мутации людей после катастрофы стали появляться не сразу. Однако с течением времени они становились все более выраженными.

Хромосомные мутации человека

Эти изменения характеризуются структурными нарушениями. В хромосомах происходят разрывы. Они сопровождаются разными перестройками в структуре. Почему возникают мутации человека? Причины состоят во внешних факторах:

Спонтанные перестройки

Мутация людей в этом случае возникает в нормальных условиях. Однако такие изменения в природе обнаруживаются крайне редко: на 1 миллион экземпляров определенного гена 1-100 случаев. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность возникновения спонтанной перестройки. Она составила за поколение 5*10-5. Развитие спонтанного процесса зависит от внешних и внутренних факторов - мутационного давления среды.

Характеристика

Хромосомные мутации в большинстве своем относятся к категории вредных. Патологии, которые развиваются вследствие перестроек, зачастую несовместимы с жизнью. В качестве основной характеристики хромосомных мутаций выступает случайность перестройки. Из-за них формируются многообразные новые "коалиции". Эти изменения перестраивают генные функции, распределяют элементы по геному случайно. Их приспособительная ценность определяется в процессе отбора.

Хромосомные мутации: классификация

Существует три варианта таких изменений. В частности, выделяют изо-, меж- и внутрихромосомные мутации. Последние характеризуются отклонениями от нормы (аберациями). Они выявляются в рамках одной хромосомы. К этой группе изменений относят:

Межхромосомные перестройки (транслокации) представляют собой обмен участками между элементами, у которых имеются сходные гены. Эти изменения разделены на:

Робертсоновские . Происходит формирование одной метацентрической вместо двух акроцентрических хромосом.
Нереципрокные . В этом случае участок одной хромосомы перемещается на другую.
Реципрокные . При таких перестройках происходит обмен между двумя элементами.

Изохромосомные мутации возникают вследствие формирования хромосомных копий, зеркальных участков двух других, в которых содержатся одинаковые генные наборы. Такое отклонение от нормы именуется центрическим соединением вследствие факта поперечного разъединения хроматид, происходящего посредством центромеров.

Типы изменений

Существуют структурные и численные хромосомные мутации. Последние, в свою очередь, разделяются на появление (трисомия) либо утрата (моносомия) дополнительных элементов) и на полиплоидии (это кратное увеличение их числа).

Структурные перестройки представлены инверсиями, делециями, транслокациями, инсерциями, центрическими кольцами и изохромосомами.

Взаимодействие разного рода перестроек

Геномные мутации отличаются изменениями в количестве структурных элементов. представляют собой нарушения в строении генов. Хромосомные мутации затрагивают структуру самих хромосом. Первые и последние, в свою очередь, имеют одинаковую классификацию по полиплоидии и анеуплоидии. Переходной перестройкой между ними является Эти мутации объединены таким направлением и понятием в медицине, как "хромосомные аномалии". Оно включает в себя:

К ним относят лучевую патологию, например.
Внутриутробные нарушения. Это могут быть спонтанные аборты, выкидыши.
Хромосомные заболевания. К ним относят синдром Дауна и прочие.

На сегодня известно порядка ста аномалий. Все они исследованы и описаны. В качестве синдромов представлено порядка 300 форм.

Особенности врожденных патологий

Наследственные мутации представлены достаточно обширно. Эта категория характеризуется множественными пороками в развитии. Формируются нарушения вследствие наиболее серьезных изменений в ДНК. Повреждения появляются при оплодотворении, созревании гамет, на начальных этапах разделения яйцеклетки. Сбой может даже произойти при слиянии совершенно здоровых родительских клеток. Данный процесс сегодня еще не поддается контролю и изучен не до конца.

Последствия изменений

Осложнения хромосомных мутаций, как правило, весьма неблагоприятны для человека. Зачастую они провоцируют:

В 70% - самопроизвольный аборт.
Пороки развития.
В 7.2% - мертворождение.
Формирование опухолей.

На фоне хромосомных патологий уровень поражения в органах обусловлен разнообразными факторами: типом аномалии, избыточным либо недостаточным материалом в индивидуальной хромосоме, условиями среды, генотипом организма.

Группы патологий

Все хромосомные болезни разделены на две категории. К первой относят спровоцированные нарушением в количестве элементов. Эти патологии составляют основной объем хромосомных болезней. Кроме трисомий, моносомий и прочих форм полисомий, в эту группу относят тетраплоидии и триплоидии (при них гибель наступает либо в утробе, либо в первые несколько часов после рождения). Чаще всего выявляется Ее основу составляют генетические дефекты. Болезнь Дауна названа по фамилии педиатра, описавшего ее в 1886 году. На сегодня этот синдром считается самым изученным из всех хромосомных аномалий. Встречается патология примерно в одном случае из 700. Во вторую группу входят заболевания, обусловленные структурными изменениями в хромосомах. К признакам данных патологий относят:

Некоторые патологии обуславливаются изменением количества в половых хромосомах. Пациенты с такими мутациями не имеют потомства. На сегодняшний день нет четко разработанного этиологического лечения таких заболеваний. Однако можно предотвратить заболевания посредством пренатальной диагностики.

Роль в эволюции

На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредными мутации могут стать полезными. В результате такие перестройки считаются материалом для отбора. Если мутацией не затронуты "молчащие" фрагменты ДНК или она провоцирует замену одного фрагмента кода синонимичным, то, как правило, она не проявляет себя каким-либо образом в фенотипе. Тем не менее, такие перестройки можно обнаружить. Для этого используются методы генного анализа. В связи с тем, что изменения протекают вследствие воздействия естественных факторов, то, предполагая, что основные остаются неизменными, выходит, что мутации появляются примерно с постоянной частотой. Данный факт можно применить при исследовании филогении - анализа родственных связей и происхождения разных таксонов, человека в том числе. В связи с этим перестройки в "молчащих генах" выступают для исследователей в качестве "молекулярных часов". Теория также исходит из того, что большая часть изменений нейтральны. Их скорость накопления в определенном гене слабо или совершенно не зависит от влияния естественного отбора. В результате мутация становится постоянной на протяжении продолжительного периода. Тем не менее, для различных генов интенсивность будет своя.

В заключение

Изучение механизма возникновения, дальнейшего развития перестроек в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте, которая переходит к потомству по материнской линии, и в Y-хромосомах, передающихся от отца, достаточно широко применяется сегодня в эволюционной биологии. Собранные, проанализированные и систематизированные материалы, результаты исследований используются в исследованиях происхождения разных народностей и рас. Особое значение сведения имеют в направлении реконструкции биологического формирования и развития человечества.

Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.

1. Прогерия

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.

Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.

2. Синдром Юнера Тана

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

3. Гипертрихоз

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

4. Эпидермодисплазия верруциформная

Эпидермодисплазия верруциформная - отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга - врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

6. Синдром Лёша-Нихена

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

7. Эктродактилия

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни - нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

8. Синдром Протея

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство - результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

9. Триметиламинурия

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим - вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах - от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

10. Синдром Марфана

Синдром Марфана - заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема - искривление позвоночника.

Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность.

Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.

1. Эктродактилия

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

2. Гипертрихоз

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах – внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

4. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

5. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

6. Прогерия

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.

7. Эпидермодисплазия верруциформная

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

9. Триметиламинурия

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний – при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Подписывайтесь на нас в Instagram: