Муковисцидоз у новорожденных. Как облегчить дальнейшую жизнь ребенка? Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают .
2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты , наблюдается воспаление, застаивается слизь.
3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

Первоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание, может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит , которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
2. Приступы удушья.
3. Плохой набор веса.
4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
5. Отказ от приема пищи.
6. Вялость.
7. Соленость кожи.
8. Бледность, сухость кожных покровов.
9. Рвота желчью.
10. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

1. Вздутие живота.
2. Гипертрофия печени.
3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
4. Прямая кишка может выпадать.
5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
6. Задержка в физическом развитии.
7. Пальцы, как «барабанные палочки».
8. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

1. Кашель приступообразного характера.
2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
3. Жидкий стул.
4. Выпадение прямой кишки.
5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
6. Кишечная непроходимость.
7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
8. Увеличение печени.
9. Сахарный диабет.
10. Симптомы обезвоживания.
11. Хронический синусит.
12. Панкреатит.
13. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

• быстрая усталость от физических нагрузок;
• затормаживание в половом развитии;
• хронические воспаления носовых пазух;
• при поражении печени развивается цирроз;
• образование полипов в носовом ходу;
• возможно скопление жидкости в полости живота;
• флебэктазия пищевода;
• частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

• резкое снижение аппетита;
• сильная слабость;
• повышенная сонливость;
• рост температуры тела;
• сильные боли в животе;
• явное изменение процесса дефекации;
• усиление кашля.

Диагностика

1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
5. Клинический анализ крови и мочи.
6. Рентген органов грудной клетки.
7. Микробиология мокроты.
8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

• энтеропатию;
• целиакия;
• обструктивный бронхит;
• дисбактериоз;
• бронхиальную астму;
• пневмонию.

Возможные осложнения

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

• пневмоторакс;
• кровохарканье;
• может начаться легочное кровотечение;
• возможна эмпиема плевры;
• плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

• кишечная непроходимость;
• сахарный диабет;
• целиакия;
• желудочное кровотечение;
• может развиться мочекаменная болезнь;
• цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

• возможна перфорация кишечника;
• кишечной непроходимости;
• развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

• замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
• удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
• восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
• устранение инфекционного процесса в легких;
• разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
6. Витаминотерапия.

Особенности питания

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Муковисцидоз - это серьезнейшая неизлечимая , которая раньше встречалась исключительно у . Просто потому, что до взрослого возраста такие больные не доживали. Сегодня с муковисцидозом, к счастью, можно жить, но только в том случае, если при первых же проявлениях его признаков (а лучше даже до этого) предпринять необходимые меры к защите своего ребенка.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз дословно означает «вязкая слизь» (от латинского «mucus» - слизь и «viscidus» - вязкий). Реже эту патологию называют также кистозный фиброз. Суть патологии состоит в аномальном изменении секреции слизи.

Знаете ли вы? Каждый год в мире рождается около сорока пяти тысяч детей, которым ставят диагноз муковисцидоз. В среднем один больной ребенок приходится минимум на две, максимум на двенадцать тысяч . Интересно, что патология характерна исключительно для представителей белой расы.

Как известно, слизь присутствует во многих органах, и все они без исключения у больного ребенка работают неправильно. В частности, это касается бронхолегочной системы, печени, поджелудочной железы, кишечника, репродуктивных органов и даже кожи. Во всех этих органах густая слизь вызывает развитие воспалительных процессов.
Так, в дыхательной системе слишком вязкая слизь скапливается в просвете бронхов, в результате происходит закупорка. Вместо того, чтобы промывать легкие и двигать расположенные там реснички, помогая им выталкивать наружу все болезнетворные бактерии, которые мы вдыхаем, пробка из слизи как бы блокирует выход изнутри, и попавшая в легкие «гадость» получает отличную возможность развиваться и размножаться.

Именно по этой причине дети с муковисцидозом раньше чаще всего умирали именно от - воспалительного процесса в легких, вызванного болезнетворными бактериями.

Аналогичные процессы протекают и в протоках поджелудочной железы: ее сок не может попасть в двенадцатиперстную кишку, а это, в свою очередь, делает процесс пищеварения невозможным: непереваренная пища продвигается в кишечник, где начинает разлагаться, вызывая , вздутия. В печени точно таким же образом скапливается и «блокируется» желчь, вызывая фиброз и неонатальную .
Закупорка вязкой слизью тонкой кишки также может привести к различным ее патологиям, вплоть до заращивания. На коже муковисцидоз проявляется в виде неправильной работы потовых желез. У мальчиков забиваются семенные каналы.

В зависимости от того, какой орган заболевание поражает в первую очередь, обычно говорят о различных формах муковисцидиоза: легочной, кишечной, смешанной (когда дыхательная и пищеварительная система поражены одинаково), мекониевую (непроходимость кишечника), а также атипичных (поражаются железы внешней или внутренней секреции) и стертых разновидности патологии.

Причины возникновения

Муковисцидозом нельзя заразиться, с ним рождаются. Речь идет о генетическом заболевании, таким образом, единственная его причина - это наследственный фактор.

Знаете ли вы? Муковисцидозный ген присутствует у каждого двадцатого представителя европеоидной расы, но это не означает, что все эти люди больны муковисцидозом.

Дело в том, что дефектный ген является рецессивным, то есть всегда подавляется «здоровым» (доминантным). Тем, кто имеет хотя бы общие представления о генетике, все понятно, для остальных поясним.

В каждом из нас в момент зачатия формируется определенный набор хромосом, который представляет из себя пары: одну мы получаем от отца, другую - от матери. Каждая хромосома состоит из парных генов, отвечающих за определенные признаки (внешность, черты характера, состояние и т.п.).

Взаимная «сила» у этих генов различная, один может подавлять другой. Например, ген голубоглазия является рецессивным по отношению к гену кареглазия. Если в паре присутствуют оба, человек будет иметь карие глаза, голубые возможны лишь в случае, когда «карего» в паре нет вообще.

Таким образом, если из пары генов, отвечающих за вязкость слизи, один является дефектным, на здоровье человека это никак не отразится. Он будет чувствовать себя отлично, точно так же, как если бы оба гена в соответствующей паре были «здоровы».
Далее, наши половые клетки тоже состоят из пар хромосом, но в момент оплодотворения от каждой такой пары отделяется только одна и, соответственно, соединяется со «своей» парой от партнера.

Из этого, в свою очередь, следует, что:

• Если никто из родителей не болен муковисцидозом и не является его носителем, все их дети будут здоровы.
• Если оба родителя здоровы, но один является носителем дефектного гена, их дети тоже родятся здоровыми, но есть вероятность того, что они будут носить в своем генотипе эту патологию (вероятность - 25 %).
• Если оба родителя здоровы и оба носят дефектный ген, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, такая же вероятность родить полностью свободного от патологии, но риск рождения здорового носителя болезни составляет 50 %.
• Если один из родителей здоров и не имеет муковисцидозного гена, а второй болен, вероятность рождения больного ребенка равна нулю, но точно так же в этой семье невозможны дети без патологии в генотипе (все потомство будет носить дефектный ген).
• Наконец, у больных родителей дети будут больны совершенно точно.

Клинические проявления у детей разных возрастных групп

Обычно первые симптомы муковисцидоза проявляются достаточно быстро, уже у детей заболевание дает о себе знать. Тем не менее бывают мутации, которые по внешним признакам удается обнаружить значительно позже. Именно в связи с тем, что видоизменение гена МВТР может иметь массу разновидностей, каждая из которых проявляется в свойственное только ей время, первые признаки заболевания могут сильно отличаться друг от друга в зависимости от возраста ребенка.

У новорожденных и грудничков

У новорожденных и детей первого года жизни о муковисцидозе могут свидетельствовать следующие симптомы:

• физиологическая (неонатальная) желтуха, которая не проходит по истечении 14 дней;
• неприятный запах каловых масс, их маслянистая консистенция и слишком большое количество, нерегулярность стула;
• выпадение прямой кишки;
• постоянный понос;
• снижение концентрации в плазме крови;
• отеки;
• обезвоживание;
• солоноватый вкус кожи;
• затрудненное дыхание, ;
• пневмония;
• плохой , замедленное физическое .

У детей дошкольного и младшего школьного возрастов

В этом возрасте заболевание может проявиться в:

• постоянной одышке, даже при минимальной нагрузке;
• хроническом кашле (возможно, с отхаркиванием гноя);
• частых поносах (без признаков желудочного расстройства у других членов семьи, которые ели то же самое) или, наоборот, запорах;
• выпадении прямой кишки;
• отсутствии аппетита;
• потере веса;
• синдроме «барабанных пало­чек» на фалангах пальцев, или «пальцев Гиппократа» (утолщения, не являющиеся болезненными);
• обезвоживании на фоне дефицита соли;
• инвагинации кишечника;
• сильном увеличении размеров печени.

• хронический ;
• постоянные и плохо поддающиеся лечению респираторные заболевания непонятной природы;
• бронхоэктазы;
• панкреатит, вплоть до панкреонекроза;
• , сопровождающийся симптомами респираторной инфекции.

У подростков

В общем и целом те же симптомы муковисцидоза сохраняются до пубертатного возраста, помимо того, у подростков с таким диагнозом могут наблюдаться:

• очевидное отставание в росте от сверстников;
• задержка полового развития;
• гнойные поражения легких непонятной природы;
• боли в животе, увеличение размеров слепой кишки, кишечная непроходимость (это состояние называется «синдром дистальной интестинальной обструкции» и рассматривается как осложнение муковисцидоза);
• цирроз печени;
• нарушение кровотока и повышение давления крови в системе воротной вены (портальная гипертензия).

К какому врачу обратиться

У муковисцидиоза нет собственного, персонального доктора. Все зависит от того, какие симптомы заставили родителей обратиться к врачу. Поскольку патология обычно проявляет себя достаточно рано, первый диагноз, как правило, ставит детский врач (педиатр), он же назначает лечение и дает основные рекомендации по корректировке образа жизни. В зрелом возрасте пациента эти функции берет на себя терапевт.

Тем не менее, диагностировать и лечить кистозный фиброз могут также узкие специалисты, например, пульмонолог или гастроэнтеролог. Параллельно к процессу иногда привлекают диетологов, физиологов, физиотерапевтов, а, при необходимости - психологов и психотерапевтов.

Важно! С 2007 года в России муковисцидоз входит в программу неонатального скрининга. Тестирование проводится всем новорожденным, таким образом, о проблеме становится известно до того, как она себя проявит. Это обстоятельство, кстати, очень часто используется как аргумент для отказа от всяческих экспериментов, связанных с родами в домашних условиях, в ванной и т. п.

Диагностика

К счастью, диагностика муковисцидоза у детей в большинстве цивилизованных стран проводится непосредственно после их рождения.

Более того, ответственные родители могут пройти соответствующие генетические тесты еще на этапе . Их результаты однозначно покажут наличие или отсутствие мутации гена и даже дадут ответ на вопрос, один или два гена мутировали, а также о какой именно мутации идет речь.
До появления молекулярно-генетических тестов своевременно распознать болезнь получалось не всегда. Врожденную наследственную патологию часто путали с , пневмонией, или (муковисцидоз легочной формы), дисбактериозом, энтеопатией, целиакией (кишечная форма) и т.д.

Для того чтобы распознать муковисцидоз в таких случаях, использовались (и до сих пор продолжают использоваться, если ребенок не подвергался скринингу) такие методы, как:

• Потовой тест - пожалуй, это самое эффективное с точки зрения информативности исследование. Дело в том, что в поте ребенка, больного муковисцидозом, повышено содержание соли. Пробы делают два раза, с временным промежутком.
• Анализ на определение разности носовых потенциалов. На слизистую оболочку носа помещаются электроды, что позволяет оценить качество солевого обмена в клетках.
• - исследование функционального состояния легких путем изменения их емкости и скорости дыхания.
• Рентген - позволяет увидеть системные изменения в легких и бронхах.
• Бронхография и бронхоскопия - проявляют сгустки слизи в бронхах.
• Общие анализы крови, мочи, кала (в последнем особенно информативно наличие жира, клетчатки, крахмала, что говорит о нарушениях в процессе поступления ферментов в двенадцатиперстную кишку).
• Микробиологический анализ мокроты.

Основы лечения и питания

К сожалению, муковисцидоз неизлечим. Но жить с ним тем не менее можно. Лекарства, которые применяются в терапии этого недуга, условно можно разделить на три группы:

• препараты, разжижающие слизь.
• медикаменты для симптоматического лечения.
• общеукрепляющие средства.

Существуют также препараты, которые содержат специфические вещества, как бы разрушающие мокроту изнутри.

Для разжижения желчи используются гепатопротекторы («Уросан», и другие).

К третьей категории препаратов следует отнести в первую очередь витамины, которые укрепляют иммунитет и помогают организму бороться с внешними врагами. Не менее важную роль, чем лекарства, играет образ жизни больного ребенка. Очень важно научить его правильно дышать, регулировать дренаж мокроты в легких, чтобы они могли выбрасывать наружу загустевшую слизь. Каждый день пациент должен уделять выполнению специальных упражнений как минимум два часа, и даже в период обострения болезни это время можно сокращать не меньше, чем до двадцати минут.

Важно! Обычные прыжки на батуте для здорового ребенка являются веселой игрой, а для больного муковисцидозом - великолепной терапией.

При муковисцидозе не нужна какая-то особая диета. Тем не менее, родителям нужно следить, чтобы в рационе у детей всегда присутствовала пища, богатая жирами (общая энергетическая ценность каждого приема пищи должна быть представлена жирами не менее чем на 30 %). Такой перекос объясняется очень просто: из-за густой слизи ферменты из печени и поджелудочной железы плохо проходят в двенадцатиперстную кишку, а их недостаток в первую очередь осложняет расщепление именно жиров, по этой причине их количество, для соблюдения общего баланса, должно быть существенно увеличено. Для грудного ребенка режим питания также имеет свои особенности. Если речь идет о грудном молоке, его разовую дозу необходимо серьезно уменьшать, иногда в разы. Что касается молочных смесей, то их подбирает педиатр с учетом состояния маленького пациента.

Прогноз и последствия

Нужно отметить, что человечество стоит на пороге открытия способа замещать мутирующие гены. Когда это произойдет, проблема муковисцидоза будет решена полностью.

Но даже сегодня ситуация выглядит достаточно оптимистично.

Знаете ли вы? Если до недавнего времени средняя продолжительность жизни больных кистозным фиброзом составляла 14 лет, то сегодня дети, родившиеся после 2000 года и имеющие этот диагноз, как показывают исследования, проведенные британскими учеными, имеют все шансы жить в среднем до пятидесяти! Кстати, в настоящее время в странах, расположенных на территории бывшего СССР, до 35-40 лет доживает в среднем каждый третий больной муковисцидозом, а средняя продолжительность жизни с такой патологией - от 16 до 23 лет.

Летальный исход, к сожалению, продолжает быть актуальным, но такое, как правило, случается в течение первого года жизни ребенка, и то в случае, если болезнь своевременно не обнаружена.
Таким образом, чем раньше проведена диагностика, тем ближе к нормальному будет состояние ребенка и тем дольше он проживет.

Тем не менее, до того, как ученые научатся менять «больные» гены, лучшим способом улучшить статистику неизлечимого заболевания является уменьшение количества больных. А на это мы уже научились влиять, достаточно лишь проявить ответственность и сделать соответствующий тест себе и партнеру до того, как наступит . Если так поступят все - муковисцидоз исчезнет.

Если под профилактикой понимать возможность не допустить заболевание, то к муковисцидозу, к сожалению, это понятие неприменимо. Однако можно постараться минимизировать возможность осложнений от тех сбоев, которые вызывает в организме данная патология.
С этой точки зрения необходимо обязательно соблюдать следующие правила:

• неонатальный скрининг - процедура, которую должны проходить все без исключения новорожденные. В этом случае о наличии мутации родителям станет известно до того, как болезнь себя проявит, что позволит спасти жизнь ребенку, обучив его необходимым особенностям поведения;
• правильное питание , направленное на корректировку количества поступающих в организм питательных веществ с учетом сложностей с перевариванием пищи;
• физиотерапия - ежедневные упражнения, правильное дыхание, дренаж мокроты в легких;
• максимальное оберегание малыша от любых инфекций , а в случае заболевания - немедленное и интенсивное лечение, с обязательным использованием антибиотиков, если инфекция имеет бактериальную природу.

Еще один совет, который позволит избежать всего описанного выше, - проведение генетического теста на этапе планирования беременности для обоих родителей. Отказ от возможности иметь собственных детей при наличии хотя бы 25-процентного риска их рождения с муковисцидозом - решение непростое, но ответственное и гуманное.

Подытожим. Муковисцидоз - это заболевание, которое не появляется и не исчезает. От него нельзя излечиться, но им также нельзя заболеть, родившись здоровым. Долгое время эта патология считалась смертельной, но сегодня «возраст дожития» практически не ограничен. Более того, в перспективе, будем надеяться, человечество найдет способ исправлять ошибку, которую иногда допускает сама природа. Будем оптимистами!

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое может стать причиной летального исхода. В основу развития хронического процесса ложится патологическое изменение свойств гена, который контролирует поглощение соли организмом. Процессы мутации приводят к тому, что слизь, слезы, пот становятся настолько густыми, что просто не могут нормально эвакуироваться через протоки.

В клетки организма начинает поступать слишком много соли, но недостаточное количество воды. Застойные явления чреваты возникновением воспалительных и инфекционных реакций. Для заболевания характерна способность к обширным поражениям желез внешней секреции.

Муковисцидоз – это наследственный недуг, который возникает у ребенка лишь в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена, при этом они сами могут не страдать муковисцидозом. Но необязательно, что ребенок родится с муковисцидозом, заболевание проявляется лишь у каждого четвертого ребенка.

Если же в семье у кого-то из родителей присутствует аномальный ген, ребенок родится здоровым, но в пятидесяти процентах случаев наблюдается носительство генетического заболевания. Заболевание в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную систему. Также в процесс вовлекаются потовые железы и репродуктивная система.

Симптомы муковисцидоза у детей довольно разнообразны и со временем даже могут меняться. Чаще всего болезнь начинает проявляться в раннем возрасте, но иногда это происходит гораздо позже. Муковисцидоз – это системное поражение внутренних органов, которое подразумевает пожизненное лечение и прием медикаментозных средств.

Заболевание влияет на качество и продолжительность жизни, а также приносит огромный психологический дискомфорт. Ранняя диагностика муковисцидоза у детей улучшает прогноз и помогает избежать развития опасных осложнений. При этом стоит не забывать, что современная медицина еще не научилась полностью вылечивать недуг. Какие методы диагностики применяются в настоящее время для выявления муковисцидоза?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание

Суть обследования

Патологический процесс начинает развиваться еще во время внутриутробного развития. Диагностирование заболевание возможно еще на ранних сроках беременности с помощью ДНК-анализа. Уже после рождения диагноз ставится на основании имеющейся клинической симптоматике и данных лабораторных исследований.

В настоящее время скрининговые тесты позволяют выявить недуг еще задолго до появления каких-либо признаков. Для выявления муковисцидоза у новорожденных проводится исследование крови на трипсин, анализ кала на копрограмму, а также определение уровня хлора и натрия в поте.

Легочная форма муковисцидоза дифференцируется с коклюшем, бронхиальной астмой, пневмонией, обструктивным бронхитом, а кишечная форма – с энтеропатией, дисбактериозом. Легочная и кишечная форма – это лишь условная классификация. Очень часто у больных может наблюдаться нарушение одновременно нескольких органов и систем.

Выявление легочной формы

Проявляется недуг в раннем возрасте и поражает одновременно оба легких. В легких случаях проявления заболевания напоминают обычный бронхит. Рецидивы случаются довольно редко и в целом не влияют на качество жизни ребенка.

В тяжелых случаях проявления заболевания напоминают воспаление легких. У ребенка появляются мучительные приступы кашля, при которых отходит густая мокрота с гнойным секретом. Такие приступы чем-то напоминают коклюшный кашель. Во время осмотра специалисты наблюдают жёсткое дыхание, которое сопровождается свистящими хрипами.

Внутренние железы дыхательных путей вырабатывают густой секрет, который сложно эвакуируется из организма, а наоборот, закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это провоцирует развитие застойных явлений и хронических воспалительных реакций.

Выделим основные симптомы, по которым можно диагностировать легочный муковисцидоз:

• слабость, упадок сил, снижение работоспособности;
• частые ОРВИ;
• кожа приобретает бледный цвет и синюшным оттенком;
• плохой набор веса.

При легочном муковисцидозе врач обнаруживает жесткое дыхание и свистящие хрипы

Нарастающая дыхательная недостаточность вызывает патологические изменения в сердечно-сосудистой системе, из-за чего постепенно развивается сердечная недостаточность. Клинически это проявляется в виде деформации пальцев. Они приобретают вид барабанных палочек. Ногтевая пластина истончается, слоится, на ней появляются полоски белого цвета.

Для облегчения клинических симптомов проводится бронхиальный дренаж. Ребенка следует положить таким образом, чтобы уровень плеч оказался ниже пояснице. Это позволит слизистому секрету быстрее отходить из легких. Специалист делает похлопывающие движения по грудной клетке и спине. Вибрация способствует скорейшей эвакуации слизи.

Такую процедуру необходимо проводить ежедневно. Члены семьи могут научиться проведению дренажа.

Диагностика кишечной формы

Кишечный муковисцидоз чаще всего диагностируют внутриутробно. Патологические изменения в поджелудочной железе приводят к закупорке панкреатических протоков и перекрытию выхода в кишечник. В результате таких изменений поджелудочная железа начинает переваривать собственные же ткани.

В первый год жизни у малыша уже наблюдаются фиброзные и кистозные изменения. Нарушаются и обменные процессы, что приводит к образованию токсических продуктов распада в организме.
Чаще всего клинические симптомы начинают проявляться при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок имеет хороший аппетит, но при этом он выглядит истощенным и худым. Процессы брожения в организме вызывают повышенное газообразование и вздутие живота. Кишечный муковисцидоз приводит даже к . В итоге слюна становится слишком густой, а это сказывается на пережевывании пищи.

Чаще всего кишечная форма вызывает следующие симптомы:

• диспепсические расстройства, в том числе метеоризм и боли в животе;
• гиповитаминоз;
• частые позывы к дефекации, которые заканчиваются эвакуацией объемного кала;
• пересыхание во рту;
• хронические запоры;
• выпадение части прямой кишки;
• гепатомегалия – увеличение печени в размерах;
• кожа становится неэластичной и сухой.

При муковисцидозе специалисты диагностируют задержку физического развития

Крайне важно вовремя диагностировать проблему, так как кишечный муковисцидоз чреват развитием опасных осложнений, а именно: сахарный диабет, цирроз печени, асцит, энцефалопатия, желудочные кровотечения. Больным назначают сбалансированную высококалорийную диету с низким содержанием жиров. В рационе должно быть большое количество белковой пищи. При кишечной непроходимости назначаются клизмы.

Обнаружение смешанной формы

В этом случае врачи выявляют симптомы кишечной и легочной формы. Уже в первые недели жизни малыша беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся сильным кашлем. Нарушены процессы переваривания пищи. Из прямой кишки выделяется маслянистый жидкий стул зеленого цвета.

Вообще, симптомы могут отличаться, и во многом это зависит от стадии патологического процесса. Так, на первом стадии появляется сухой кашель. Умеренная одышка возникает после физической активности. На второй стадии формируется хронический бронхит. Кашель становится влажным, во время которого отделяется густой секрет.

Врач может обнаружить жесткое дыхание с влажными хрипами. На этой стадии начинает проявляться деформация фаланг пальцев. При переходе процесса на следующую стадию отмечается развитие осложнений в виде кист и бронхоэктаз. Нарастают симптомы дыхательной недостаточности. И четвертую стадию диагностируют при острой дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Она длится всего два месяца и заканчивается летальным исходом.

Характерным признаком, с помощью которого можно диагностировать муковисцидоз, является деформация пальцев, они становятся как барабанные палочки

Обследование в домашних условиях

Постановкой диагноза, конечно же, занимается квалифицированный специалист, но внимательные родители могут обратить внимание на некоторые особенности:

• у грудных детей с муковисцидозом уже от рождения наблюдается мекониевая непроходимость. Тонкий отдел кишечника закупоривается первородным стулом. Меконий настолько плотный и густой, что просто не может эвакуироваться из кишечника. При закупорке толстого кишечника в первые два дня после рождения у ребенка не будет акта дефекации;
• когда родители целуют ребенка, то могут заметить, что кожа на вкус солоноватая;
• ребенок для своего возраста не набирает достаточно веса, притом что аппетит не нарушен;
• желтуха. Этот симптом может быть также проявлением и других заболеваний, а может быть вариантом нормы, поэтому дифференциальный анализ проводит опытный врач;
• инфекционные процессы грудной полости. Густая слизь является благоприятной почвой для развития бактериальной инфекции. Ребенок часто страдает бронхиальными инфекциями, а также хроническим кашлем. Родители могут обратить внимание на сильные хрипы и одышку;
• заболевание провоцирует также развитие синуситов – воспалительных процессов в околоносовых пазухах, а также тонзиллитов, поллипоза и аденоидита;
• боли в животе и вздутие – это еще одно проявление заболевания;
• каловые массы плохо пахнут, они приобретают рыхлую форму и имеют блестящую поверхность, это связано с тем, что жиры плохо перевариваются организмом;
• часть прямой кишки может выступать из аноректальной области. Это связано с двумя проблемами: хроническим кашлем и труднопроходимым стулом.

При появлении первых признаков муковисцидоза необходимо обратиться к специалисту. Существует огромное количество симптомов недуга и не у каждого ребенка они могут присутствовать

Современные методы диагностики

Поговорим о наиболее эффективных методиках для определения муковисцидоза.

Генетическое исследование

Первичную диагностику специалисты делают еще на 9–12 неделе беременности. ДНК-диагностику можно провести в инвитро или другой лаборатории. Для проведения анализа понадобится пупочная кровь. Обычно на такое исследование посылает генетик, когда ребенок находится в группе риска по возникновению муковисцидоза.

Все же генетические тесты неспособны заранее сказать о том, будут ли симптомы заболевания у ребенка серьезными или слабо выраженными. Во многих странах генетический анализ проводится при планировании беременности. Если при ультразвуковой диагностике была обнаружена повышенная эхогенность кишечника, это является показателем повышенного риска муковисцидоза.

ДНК-диагностика может проводиться и после рождения ребенка. Тестирование могут пройти и родные и двоюродные братья и сестры, даже если у них отсутствуют симптомы муковисцидоза. Младенцев обычно тестируют при наличии мекониевой непроходимости.

Потовая проба является безопасным и безболезненным методом диагностики муковисцидоза. Для исследования используется Пилокарпин. Стимуляция патоловых желез проводится с помощью небольшого электрического тока. В течение получаса потовой секрет собирается на марлю, после чего он исследуется на уровень хлорида.

Иногда результаты первого исследования специалисты ставят под сомнение, поэтому придется провести повторную диагностику. Также потребуется повторное исследование в том случае, если на фоне отрицательного результата отмечаются выраженные клинические признаки, характерные для муковисцидоза.

Потовую пробу могут провести еще в роддоме

Временное повышение хлора может отмечаться при жестоком обращении с ребенком или недостатке внимания. Преходящее изменение уровня этого вещества также наблюдается при нервной анорексии.

Другие виды обследования

На второй–третий день после рождения у грудничка берется кровь на определение трипсиногена – специфического белка. Положительные результаты пробы подтверждаются потовой пробой и другими исследованиями. Для постановки диагноза могут потребоваться и другие исследования:

• рентгенография грудной клетки;
• общий анализ крови и мочи;
• бронхография;
• бронхоскопия;
• анализ крови для оценки уровня питательных веществ;
• бактериальный анализ;
• легочные тесты проводятся уже в более старшем возрасте на измерение влияния заболевания на дыхательную систему. При муковисцидозе снижается жизненная емкость легких, а также увеличивается остаточный объем легких;
• анализ кала поможет выявить желудочно-кишечные патологии.

Для постановки диагноза может понадобиться бактериологический посев мокроты

Целью лечебного процесса является облегчение клинических симптомов и предупреждение осложнений. При легочной форме назначаются антибиотики, муколитики, бронхолитики, кортикостероиды. Ускорить выведение мокроты из организма помогает специальный комплекс дыхательной гимнастики, который проводится пожизненно.

При кишечном муковисцидозе применяются ферментативные средства, витаминные комплексы. Если наблюдается поражение печени не обойтись без гепатопротекторов. Если муковисцидоз был обнаружен у новорожденного, лечением сначала занимается неонатолог, а затем педиатр. Также может потребоваться консультация пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, а также других узких специалистов. Родителям потребуется консультация врача-генетика.

Важно! Муковисцидоз – это неизлечимое заболевание.

Пациентов ставят на диспансерный учет и лечат на протяжении всей жизни. В тяжелых случаях детей госпитализируют. Муковисцидоз – это очень тяжелое заболевание, прогноз которого во многом зависит от имеющихся осложнений и сроков проявления симптомов. Если признаки заболевания начали проявляться в грудном возрасте, прогноз хуже.

Ранняя диагностика и целенаправленное лечение помогут в лучшую сторону повлиять на исход недуга. Генетическая консультация на этапе планирования беременности поможет избежать рождения ребенка с муковисцидозом. Для постановки диагноза проводится потовая проба, ДНК-анализ, также может потребоваться проведение бактериологического посева мокроты.

Специалисты уже научились выявлять недуг на ранних сроках беременности. При появлении вышеупомянутых симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу. Своевременно поставленный диагноз и правильно назначенная схема лечения помогут облегчить состояние ребенка и продлить его жизнь.

Одним из самых тяжелых хронических заболеваний детей является муковисцидоз. Его проявления неизбежно влияют на качество жизни, отбирая у маленьких пациентов не только счастливое детство, но и мечтательную юность. Несмотря на то, что с 1989 года болезнью интенсивно занимаются ученые многих стран, полностью излечить ребенка невозможно ни в одной из них. Симптомы муковисцидоза у детей неуклонно прогрессируют, что неизбежно заканчивается летальным исходом. Однако распознавание заболевания на ранних этапах развития дает шанс ребенку прожить активную, пусть и непродолжительную жизнь.

Муковисцидоз у детей – это хроническая наследственная патология, при которой поражаются все внутренние железы с тяжелейшим прогрессированием процесса в бронхолегочной системе. Распространенность болезни невелика, однако практически нет в мире городов, где не зарегистрирован хоть один случай заболевания. Обычная встречаемость – 1 ребенок на 2000 здоровых родившихся детей.

Более чем в 70% случаев признаки патологии выявляются уже на первом году жизни.

Главная причина муковисцидоза – наследственный дефект, связанный с мутацией гена, локализованного в длинном плече седьмой хромосомы. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что симптомов муковисцидоза у родителей не наблюдается, но каждый из них является носителем поврежденной хромосомы. Генетика подразумевает, что в предыдущих поколениях у кого-либо из них были больные с этим недугом.

У ребенка в результате воздействия мутации гена наблюдается дефект транспортного белка. Он приводит к следующим явлениям:

• изменяется структура секрета желез – он становится вязким и густым;
• нарушается эвакуация по протокам железы;
• страдают все органы, в которых расположены функционирующие железы внутренней секреции;
• первые изменения происходят еще во внутриутробном развитии плода;
• главным итогом служит поражение легких и желудочно-кишечного тракта.

Дальнейшие патологические процессы, происходящие в организме ребенка после рождения, носят исключительно прогрессирующий характер, то есть, усиливаются проблемы, связанные с дефектом транспортного белка.

Какие изменения происходят в организме ребенка

Наиболее типичны повреждения следующих органов малыша:

• бронхов и легких;
• слизистой оболочки кишечника;
• печени;
• поджелудочной железы.

Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.

На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.

В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает. В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:

• легочная;
• кишечная;
• смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
• непроходимость первородного кала;
• атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.

Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.

Как проявляются внелегочные варианты заболевания

Уже в младенческом возрасте, зачастую сразу после рождения, проявляется мекониевая непроходимость. В норме первородный кал выделяется либо еще в утробе матери, либо в течение максимум двух суток жизни малыша. Однако фермент трипсин, отвечающий за разжижение и прохождения мекония по кишечнику, у больных муковисцидозом отсутствует. В результате кал становится очень плотным, наблюдается полная закупорка им просвета кишки. Клинические симптомы муковисцидоза у детей нарастают очень быстро, начиная со вторых или третьих суток жизни:

• ребенок вялый, постоянно кричит;
• отказывается от пищи;
• наблюдается рвота и срыгивание;
• живот увеличивается в объеме, становится плотным, на коже появляется четкий сосудистый рисунок;
• повышается температура.

Токсические проявления нарастают с каждым часом, малыш становится малоподвижным, дыхание приобретает шумный характер, постепенно угасает сердечная деятельность. Любые выделения из прямой кишки отсутствуют, лишь при разрыве стенки кишечника может появиться кровь. Если помощь не оказана, то на 4 сутки присоединяется пневмония, и ребенок погибает от шока и дыхательной недостаточности.

При кишечной непроходимости дорога каждая минута – любое подозрение на задержку первородного кала должно незамедлительно исследоваться на предмет муковисцидоза.

Несколько менее бурно протекает кишечная форма патологии. С самого рождения отмечается полифекалия. Количество каловых масс зачастую превышает норму более чем в пять раз. И хотя аппетит у ребенка сохранен, из-за нарушений всасывания питательных веществ в кишечнике, гипотрофия нарастает, а затем присоединяется и болевой синдром. Типичные проявления кишечной формы муковисцидоза следующие:

• полифекалия;
• метеоризм;
• боли в эпигастрии и правом подреберье;
• снижение массы тела и отставание в умственном и физическом развитии;
• боли в мышцах, особенно на фоне присоединяющегося кашля;
• жажда.

Из-за частых дефекаций уже к двухлетнему возрасту выпадает прямая кишка, увеличивается печень, появляется асцит, развивается диабет. Затем нарастает застой в легких, присоединяются пневмонии, которые часто и становятся причиной гибели детей.

Как проявляется легочная форма

Именно по этому варианту течения патологии болезнь хорошо знают не только медики, но и обычные граждане. Легочные симптомы у детей встречаются в большинстве случаев заболевания. Именно они зачастую становятся причиной неблагоприятного исхода недуга. Однако чаще всего легочная форма начинается не с кашля. В первую очередь родители начинают замечать отставание ребенка в физическом развитии. Несмотря на то, что аппетит отличный, проблем со стулом тоже серьезных не наблюдается, малыши не набирают по норме вес, а кроме этого, нарастает вялость и малоподвижность. Ребенок беспричинно плачет, стремится больше лежать. Однако уже к трем годам клиническая картина приобретает характерные черты:

• появляется кашель с очень вязкой мокротой;
• нарастает одышка;
• становится синюшным носогубный треугольник;
• присоединяются пневмонии, склонные к формированию абсцессов в легких;
• изменяется форма грудной клетки, она становится бочкообразной;
• ребенок еще больше худеет.

Постепенно процесс становится системным, и как следствие, возникают изменения на руках больного ребенка. Ногти приобретают округлую форму, внешне напоминая часовые стекла, а фаланги пальцев истончаются, что придает им вид барабанных палочек. Мокрота чрезвычайно плохо отходит, из-за чего расширяются бронхи. Гнойные скопления даже вязкой мокроты могут выделяться полным ртом.

Увеличение количества мокроты не всегда свидетельствует об улучшении состояния бронхолегочного дерева. Так могут проявляться бронхоэктазы, ухудшающие перспективы лечения детей.

Болезненный процесс постепенно распространяется и на верхние дыхательные пути. Усиливается рост аденоидов, полипов в носу, что провоцирует развитие синусита. Инфекция иногда распространяется на головной мозг, появляется менингоэнцефалит. Эта проблема зачастую становится фатальной для больных муковисцидозом детей. Из-за длительно протекающих частых пневмоний образуются фиброзные участки в легочной ткани. Постепенно это приводит к резкому усилению одышки.

Часто связаны именно с легочной формой болезни. Они могут быть следующими:

• кровотечение из дыхательных путей;
• пневмоторакс;
• скопление гной в плевральной полости;
• инфекционно-токсический шок.

В процессе гнойных осложнений изменяется бактериальная флора бронхиального дерева. Размножается синегнойная палочка, что является крайне неблагоприятным прогностическим признаком.

Как выявить заболевание

Заподозрить болезнь можно при наличии клинической симптоматики уже с рождения. Однако только типичных проявлений заболевания недостаточно для точной верификации. Существует несколько лабораторных исследований, которые проводят всем детям при подозрении на муковисцидоз.

Установить заболевание можно еще на 18 неделе беременности. Для исследования берутся околоплодные воды для определения концентрации фермента щелочной фосфатазы. При положительном тесте еще есть возможность провести аборт, если женщина решит не рожать больного ребенка. Особенно важно исследование в тех случаях, когда есть точные сведения о наличии муковисцидоза у кого-либо из родственников.

Как лечить заболевание

Как только установлен диагноз, сразу рекомендуется начинать лечение муковисцидоза. Радикальных методов терапии, которые бы полностью избавили ребенка от болезни, не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов недуга, а также на продление жизни пациента. Основные принципы терапии включают:

• диету;
• ферменты внутрь;
• муколитические средства;
• антибиотики;
• физиолечение, массаж, ЛФК, санатории.

Диета играет важнейшую роль в жизни ребенка. Питание должно иметь калораж более чем на 25% выше, чем у здоровых сверстников. Однако из-за слабости ферментативной активности желудочно-кишечного тракта необходимо ограничивать жиры, а вместо них увеличивать количество белка.

При наличии неутолимой жажды и сухости во рту необходимо контролировать уровень глюкозы после еды. Это поможет вовремя распознать сахарный диабет, который часто сопутствует муковисцидозу.

Если уровень сахара повышается, то придется исключать и легко усваиваемые углеводы, что потребует коррекции меню. После каждого приема пищи добавляются таблетированные ферменты. Можно использовать простой панкреатин, либо комбинированные средства по решению педиатра. Это поможет нормализовать стул и облегчить пищеварение.

Из-за скопления густой мокроты важнейшее значение имеет ее разжижение. Для этого широко используется ацетилцистеин и аналоги, которые назначаются не только внутрь, но и ингаляционно. При любом обострении процесса с повышением температуры или изменением характера мокроты назначают антибиотики. Вначале это неспецифические препараты широкого спектра, например, макролиды, защищенные пенициллины или цефалоспорины. Но при присоединении синегнойной палочки спасти ребенка от неминуемой прогрессии воспалительных изменений в бронхиальном дереве может только ингаляционный тобрамицин. Без помощи государственных программ родителям зачастую не обойтись, так как цена нескольких ампул средства превышает 100 тысяч рублей.

Прогноз и профилактика заболевания

Чем более полно и качественно проводится лечение, тем больше проживет ребенок. К сожалению, несмотря на развитие медицины, большинство детей не доживает до совершеннолетия. Прогноз при установлении диагноза – всегда неблагоприятный.

Чтобы не допустить возникновение патологии, всегда играет важнейшую роль профилактика муковисцидоза. На помощь будущим родителям приходит генетическое консультирование. При наличии средств можно определить ДНК, и выявить дефектный ген. При наличии рецессивного гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с муковисцидозом не более 25%. В этом случае рекомендуется после 18 недели беременности выполнять исследование амниотической жидкости на концентрацию трипсина. На практике угадать до беременности возникновение у ребенка муковисцидоза удается в единицах случаев, так как генетическое исследование проводится редко из-за дороговизны.

Если у ребенка после рождения диагностирован муковисцидоз, то родители при помощи государственных программ могут обеспечить ему достойную жизнь, пусть и не слишком длинную.

Муковисцидоз у новорожденных - это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

• мекониевая непроходимость кишечника;
• кишечная форма;
• легочная форма;
• смешанная форма;
• стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу - именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

• поражение слизистой кишечника;
• цирроз печени;
• в некоторых случаях - летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

1. При бронхолегочной форме - одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

• частые испражнения кишечника;
• суточная норма кала превышена во много раз;
• вздутие кишечника;
• боль в области живота;
• повышенный аппетит;
• гиповитаминоз;
• редко, мекониевая непроходимость;
• кожные покровы становятся сухими;
• цвет кожи бледный;
• сосуды на животе начинают выступать наружу;
• апатия;
• беспокойство;
• длительная желтуха;
• соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

• метеоризм;
• частый жидкий зловонный стул;
• нервное состояние;
• живот становится большим;
• грудная клетка увеличивается;
• слабый тонус мышц;
• сухость и синюшность кожи;
• приступообразный продолжительный кашель;
• отставание в физическом развитии;
• повышенный аппетит;
• частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
• отдышка;
• слишком тонкий жировой слой;
• из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

• отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
• ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
• уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то - это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств - пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.