Диагностика и лечение серповидной анемии. Как лечить серповидноклеточную (серповидную) анемию и ее симптомы

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать. В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов. Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету. Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение. Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Серповидноклеточная анемия – тяжело протекающее наследственное заболевание, которое при отсутствие поддерживающей терапии угрожает появлением смертельно опасных осложнений. Наиболее высокий уровень распространённости патологии отмечается на Африканском континенте. Установлено, что люди, страдающие этим недугом, практически не болеют малярией.

Особенности заболевания, его характеристика

В крови здорового человека встречается примерно 90% гемоглобина вида Hb A и до 10% Hb F. При серповидноклеточной анемии происходит замещение первого типа белка на патологическую разновидность Hb S.

Но постепенно, с каждым следующим кругом кровообращения происходит повышение проницаемости мембраны клеток, увеличиваются потери воды и ионов калия. В связи с этим пластичность эритроцитов снижается, и способность к восстановлению нормальной формы утрачивается. Они уже не могут легко проходить сквозь узкий просвет капилляров, из-за этого возникает опасность закупорки сосудов. Входящий в состав серповидных эритроцитов гемоглобин способен связывать меньшее количество кислорода, поэтому нарастает кислородное голодание тканей.

Из-за хрупкости мембраны, патологически изменённые красные кровяные тельца быстро разрушаются. При отсутствии своевременно оказанной помощи все эти явления могут привести к появлению серьёзных осложнений и к летальному исходу.

Особенность заболевания заключается в том, что оно наследуется согласно принципу неполного доминирования гена. При незначительной концентрации в крови патологической разновидности гемоглобина больные могут ощущать менее выраженную гипоксию, в некоторых случаях она проявляется только при повышенных физических нагрузках. Если большинство эритроцитов относится к типу А, симптомы заболевания будут максимально выражены, а течение – тяжёлым.

Узнать больше о заболевании и наглядно увидеть его суть можно, просмотрев этот видеоролик:

Причины возникновения заболевания

При наследовании ребёнком повреждённого гена только от одного из родителей развивается гетерозиготная форма серповидноклеточной анемии. В этом случае количество эритроцитов с патологической разновидностью гемоглобина уравновешивается нормально функционирующими клетками крови и человек является бессимптомным носителем без клинических проявлений патологии. Риск получения гена предрасположенности к этому виду анемии для детей, один из родителей которых является носителем, достигает 50%.

Медицина пока не располагает сведениями о точных причинах появления мутаций, вследствие которых возникает серповидноклеточная анемия. Как показывают научные исследования, повреждению различных участков ДНК и развитию наследственных заболеваний могут способствовать следующие факторы:

• Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей - плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.
• Влияние вирусов – в состав вирусных нуклеопротеидов входит РНК или ДНК. Попадая в генетический аппарат клеток человека, они заставляют его вырабатывать новые вирусные единицы. Этот процесс также может сопровождаться мутациями хромосом.
• Ионизирующее излучение, получаемое при повышенном радиационном фоне окружающей среды, частом проведении рентгенологических обследований.
• Контакт с вредными химическими веществами, в частности с используемым на фармакологическом производстве эпихлоргидрином, применяемым для изготовления синтетических полимеров стиролом, вдыхание табачного дыма, попадание в организм солей тяжёлых металлов. Эти вещества способны вызывать мутации, в том числе и способствующие злокачественному перерождению тканей.
• Медикаментозные препараты, оказывающие влияние на хромосомы. Наиболее высокой мутагенной активностью обладают применяемые для подавления роста опухолей цитостатики, используемые для угнетения патологически функционирующих клеток иммунитета иммунодепрессанты и средства, содержащие ртуть.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

Признаки начальной стадии болезни

Образование множества серповидных эритроцитов с последующим массовым разрушением в мелких сосудах, печени, костном мозге, селезёнке становится причиной развития гемолитических кризов. Эти состояния могут перемежаться эпизодами ремиссии или идти непрерывной чередой.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

У больного увеличены селезёнка и печень, из-за тромбоза сосудов существует риск развития инсульта головного мозга, образования трофических язв на коже конечностей, головы, туловища. Отмечается гемосидероз – высокая плотность железа в клетках крови и тканей внутренних органов, что угрожает развитием цирроза печени, сердечной недостаточности и других опасных патологий.

Особенности третьей стадии болезни

Диагностика заболевания, обследования, анализы

Методы лечения серповидноклеточной анемии

Для устранения гемолитических кризов применяются следующие методы лечения:

• Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.
• Предупредить образование серповидных эритроцитов и негативные последствия, вызванные их быстрым разрушением, помогает кислородотерапия. При использовании кислородной маски обеспечивается поступление в лёгкие пациента около 5 л кислорода в минуту.
• Для ликвидации болевого синдрома применяются сильнодействующие обезболивающие, в частности, наркотические препараты: Промедол, Трамадол, Морфин.
• Для повышения концентрации в эритроцитах гемоглобина Hb F, не подвергающегося трансформации в разновидность Hb S, назначается приём медикаментозного средства Гидреа. Его используют по достижении больными совершеннолетия при возникновении не менее 3-х обострений заболевания на протяжении года.
• Снизить избыточное содержание железа в организме позволяет назначение препаратов Десферал и Эксиджад.
• Предотвратить развитие криза помогает внутривенное вливание регидратационных растворов.
• Для предупреждения присоединения инфекции и развития вызываемых ею осложнений новорождённым, страдающим серповидноклеточной анемией, начиная с 2-х месячного возраста проводится антибиотикотерапия. Её продолжительность может составить 5 и более лет. Для повышения сопротивляемости организма к пневмококкам ребёнку проводится специфическая вакцинация.
• При наличии показаний применяется удаление селезёнки. Операция улучшает состояние больного на длительный период времени.
• Достаточно высокую эффективность имеет пересадка костного мозга. Недостатками этого метода является значительная стоимость, необходимость подбора совместимого донора и приёма в дальнейшем препаратов, угнетающих иммунную систему, для предотвращения отторжения донорской ткани.

Прогноз, возможные осложнения

Регулярное проведение лечебных мероприятий, позволяют уменьшить частоту обострений заболевания, улучшить самочувствие больных и достичь старческого возраста.

Перекрытие серповидными эритроцитами кровеносных сосудов мужского полового органа приводит к появлению приапизма (продолжительной, сопровождающейся болью эрекции), а в некоторых случаях и к импотенции. При закупорке артерий в различных отделах спинного и головного мозга наблюдается нарушение или утрата двигательных функций, в тяжёлых случаях – ишемический инсульт. Эти состояния могут нанести серьёзный ущерб здоровью пациента, особенно в раннем детстве, а некоторые из них – даже привести к смерти.

Профилактика заболевания

Снизить вероятность появления гемолитических кризов и осложнений у больных позволяет ряд профилактических мер:

• Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.
• Следует избегать перелётов на авиалайнерах, чтобы исключить попадание в области разреженного атмосферного воздуха и перепады давления, приводящие к снижению поступления кислорода в ткани организма.
• Желательно, чтобы в районе проживания пациента преобладали мягкие климатические условия без излишне высоких или низких температурных значений.
• Необходимо исключить курение и употребление алкогольных напитков.
• Увеличить образование эритроцитов позволяет регулярный приём фолиевой кислоты.
• Для предотвращения обезвоживания организма необходимо пить не менее 1,5 л воды или других видов жидкости в течение дня.
• Следует избегать стрессов и физических нагрузок, выбирать лёгкий труд, не сопряжённый с нахождением в помещениях с высокой или низкой температурой воздуха.

Серповидно-клеточная анемия является наследственной гемоглобинопатией, которая сопровождается изменением строения гемоглобина и эритроцитов. При этой генетически обусловленной анемии в красных кровяных клетках вместо гемоглобина А (нормального белка) содержится гемоглобин S, имеющий кристаллическое строение. Из-за этого эритроциты приобретают серповидную форму, быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды. Именно поэтому данная генетическая гемоглобинопатия и получила название «серповидно-клеточная анемия».

Почему развивается серповидно-клеточная анемия? Какими симптомами проявляется эта разновидность гемоглобинопатии? К каким осложнениям она может приводить? Как диагностируется и лечится это наследственное заболевание крови? В этой статье вы сможете найти ответы на эти вопросы.

Это заболевание наиболее распространено в тропических странах, эндемичных по малярии, и почти всегда выявляется у людей с темной кожей. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Больные с этим недугом и носители вызывающего серповидно-клеточную анемию гена практически невосприимчивы к инфицированию плазмодиями . Примечателен и тот факт, что серповидноизмененные эритроциты не поражаются разными штаммами возбудителя малярии даже в пробирке.

Причины

Серповидно-клеточная анемия провоцируется генной мутацией в гене НВВ, который контролирует синтез гемоглобина. При присутствии дефектов в нем вместо обычного белка формируется гемоглобин HbS, состоящий из двух обычных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. Подобное нарушение вызывается заменой аминокислоты валин на глутаминовую кислоту.

Появляющийся в эритроцитах видоизмененный гемоглобин в условиях гипоксии кристаллизуется и формирует тяжи, которые деформируют эритроциты. Красные кровяные клетки истончаются, удлиняются и приобретают вид серпа. Эти эритроциты становятся непластичными, обладают сниженной способностью транспортировать кислород и легко разрушаются. Нормальные эритроциты циркулируют в крови примерно на протяжении 120 дней, а при рассматриваемой форме анемии их жизнь сокращается до 20 дней. Из-за этого у больного развивается . Кроме этого, жесткость серповидноизмененных эритроцитов приводит к плохой проходимости сосудов, и органы больного страдают от ишемии.

Ребенок заболевает серповидно-клеточной анемией только в тех случаях, когда он наследует мутированные гены и от отца, и от матери. Впоследствии в его крови будут циркулировать только эритроциты с гемоглобином S – это состояние называют гомозиготным.

Если ребенок наследует мутированный ген только от одного из родителей, то у него развивается бессимптомное носительство гена – гетерозиготное состояние. В его крови будут присутствовать в одинаковых объемах и гемоглобин А, и гемоглобин S. У таких людей при обычных обстоятельствах проявления заболевания отсутствуют, так как белок А способен поддерживать нормальное функционирование красных кровяных телец. Однако при обезвоживании или кислородном голодании симптомы заболевания могут проявляться. Впоследствии бессимптомный носитель гена передает его своим детям.

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

• слабость мышц;
• бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
• желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
• отечность и болезненность кистей и стоп;
• деформации рук и ног;
• замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и . Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

• боли в разных органах;
• изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
• изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
• отечность и болезненность суставов рук и ног;
• периодические лихорадочные состояния;
• язвенные поражения кожи нижних конечностей;
• нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
• снижение чувствительности, парезы;
• (болезненные эрекции у мужчин);

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается , а тромбоз сосудов почек приводит к развитию . Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие и . Поражение нервной системы может приводить к и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

• сильные , груди или спине;
• боли в крупных костях;
• резкое снижение уровня гемоглобина;
• обморок;
• потемнение мочи.

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

Осложнения

Серповидно-клеточная анемия может приводить к различным последствиям:

• и другие тяжелые бактериальные поражения (вплоть до );
• инсульт;
• слепота;
• инфаркт легких;
• почечная недостаточность;
• сердечно-сосудистая недостаточность;
• дыхательная недостаточность;
• цирроз печени;
• сахарный диабет;

Диагностика

Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:

• «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
• взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.

Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.

Для оценки общего состояния больного проводится:

• – обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
• – выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.

Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:

• рентгенографии;

Лечение

Серповидно-клеточная анемия является следствием дефекта гена и не может излечиваться полностью. Терапия при этом заболевании направляется на устранение симптомов и профилактику последствий.

Цели лечения серповидно-клеточной анемии направляются:

• на устранение дефицита гемоглобина и железа – достигается при помощи переливания препаратов крови на основе эритроцитов или введением гидроксимочевины (цитостатика, повышающего уровень гемоглобина);
• купирование болей – болевой синдром устраняется назначением наркотических анальгетиков (морфина гидрохлорида, промедола, трамадола), вначале они вводятся внутривенно, а затем больному назначаются таблетированные формы;
• удаление из организма избыточного железа – назначаются препараты (например, дефораксамин (Десферал)), которые могут связывать сывороточное железо;
• лечение гемолитических кризов.

При развитии инфекционных заболеваний больному назначается антибиотикотерапия.

Всем пациентам с серповидно-клеточной анемией даются рекомендации, позволяющие минимизировать прогрессирование и обострение заболевания:

• ограничение тяжелых физических нагрузок;
• отказ от курения, приема алкоголя и наркотических средств;
• исключение воздействия низких и высоких температур;
• достаточное потребление жидкости;
• введение в меню богатых витаминами продуктов;
• отказ от подъема на высоту более 1500 м над уровнем моря.

При развитии гемолитического криза проводятся следующие мероприятия:

• ингаляция кислородом;
• внутривенное вливание растворов для регидратации и детоксикации: Реополиглюкин, Трисоль, Дисоль, Ацесоль, 4% раствор гидрокарбоната натрия, 5% раствор глюкозы, физиологический раствор;
• введение обезболивающих и противосудорожных препаратов;
• введение антигипоксантов (оксибутират натрия) для устранения ишемии и предупреждения ее последствий;
• введение антикоагулянтов (гепарин) для профилактики тромбозов;
• профилактика гемосидероза (Десферал);
• стабилизация диуреза (введение жидкостей и мочегонных средств);
• применение мембраностабилизаторов (витамин Е и А, рибоксин, Эссенциале);
• гемотрансфузия

Кровь – это разновидность жидкой соединительной ткани, выполняющей множество функций в организме человека. Она обеспечивает транспорт кислорода и питательных веществ, а также участвует в выведении продуктов метаболизма. Патологии эритроцитов сопровождаются выраженными нарушениями и зачастую требуют интенсивной терапии. Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание, ведущее к изменению нормального строения гемоглобина. Это соединение обеспечивает осуществление дыхательной функции крови, поскольку легко взаимодействует с кислородом. При возникновении патологии изменяется форма эритроцитов, которые в норме представляют собой двояковогнутую линзу. Клетки приобретают уплощенный вид, становясь похожими на серп, откуда и пошло название заболевания.

Данная форма анемии распространена в странах, находящихся на эндемичной для малярии территории. Медики связывают эту закономерность с историческим формированием устойчивости к возбудителю инфекции. Серповидные эритроциты не поддаются заражению плазмодием, который у здоровых людей ведет к возникновению болезни. Поскольку патология обусловлена генетической мутацией, ей свойственно наследование. Данное расстройство функции эритроцитов на сегодняшний день неизлечимо. Терапия носит лишь симптоматический характер и способствует временному поддержанию организма человека. При адекватной коррекции течения заболевания пациенты доживают до преклонного возраста.

Патология относится к числу генетических, то есть связана с мутацией определенного участка хромосомы. Это сопровождается изменением нормального строения белка гемоглобина, составляющего основу эритроцитов. Выделяют несколько причин возникновения данного дефекта:

Основные признаки

Симптомы серповидноклеточной анемии принято делить на несколько групп. Это связано с различными звеньями патогенеза заболевания:

1. Гемолиз – процесс разрушения эритроцитов в кровеносном русле. Он сопровождается развитием таких симптомов, как бледность слизистых оболочек и кожи, головокружение и быстрая утомляемость. На более поздних этапах покровы приобретают желтушное окрашивание, а пациенты жалуются на одышку. Респираторные признаки серповидноклеточной анемии связаны с нарушением дыхательной функции эритроцитов, то есть их неспособностью транспортировать кислород. В тяжелых случаях отмечается развитие гемолитических кризов, которые сопровождаются массовой закупоркой сосудов.
2. Увеличение селезенки в размерах. Данный орган – наиболее крупное депо крови. Его паренхима является местом утилизации эритроцитов. При массовом разрушении красных кровяных телец происходит развитие спленомегалии. Она проявляется болевым синдромом, диагностируется при помощи УЗИ.
3. Закупорка сосудов элементами распада эритроцитов. Этот процесс приводит к изменению нормальной трофики тканей. Отмечается возникновение язвенных поражений кожи, нарушение зрительных функций, а также деформации суставов. В зависимости от локализации сформировавшихся сгустков диагностируются и расстройства работы головного мозга, которые сопровождаются возникновением неврологических симптомов.
4. Серповидная анемия приводит к значительному угнетению защитных сил организма. Подобное состояние сопровождается повышенным риском развития инфекций. При попадании возбудителя в кровь происходит его активное размножение, которое зачастую заканчивается септическим процессом.

Риск осложнений

При отсутствии лечения заболевание приводит к гибели пациентов. Это связано как с возникновением тяжелой дыхательной недостаточности, так и с поражением различных внутренних органов. Тромбоэмболия, развивающаяся в головном мозге, сопровождается возникновением инсульта, а при закупорке коронарных артерий приводит к моментальной смерти.

Выявление патологии у взрослых и детей

Основу подтверждения анемии составляют анализы крови. В большинстве случаев диагноз удается поставить по мазку, в котором отмечают наличие характерных изменений формы эритроцитов. Высокоспецифичен и тест с пиросульфитом натрия. Это вещество способствует «вытягиванию» кислорода из красных кровяных телец. Подобный каскад реакций сопровождается образованием серповидных клеток у пациентов.

Для определения общего состояния организма используются и биохимические анализы, которые косвенно свидетельствуют о тяжести анемии, функции печени, почек и селезенки. Установление типа гемоглобина при помощи электрофореза также результативно. УЗИ, позволяющее сделать фото различных структур, расположенных в брюшной полости, используется для визуализации спленомегалии, повреждения сосудов и нарушения кровотока в конечностях, что также указывает на наличие патологии.

Отдельное место в диагностике серповидноклеточной анемии занимает ее выявление у детей. Чем раньше врачи обнаружат проблему, тем более эффективным будет лечение. Медики также настаивают на проведении исследований маленьким пациентам еще до рождения.

Пренатальный скрининг

Важную роль в профилактике развития заболевания играет правильное планирование беременности. Родителям, проживающим на территории, эндемичной для малярийного плазмодия, рекомендуется прохождение генетических тестов для определения наличия мутаций. Эти анализы основаны на электрофорезе гемоглобина. Он помогает выявить носители патологии. Оправдан и пренатальный скрининг, который заключается в анализе ДНК, взятого с ворсинок хориона или полученного в ходе забора амниотической жидкости. Он позволяет диагностировать заболевание еще на том этапе, когда возможно прерывание беременности или ранняя терапия поражения.

Неонатальный скрининг

Проверка новорождённых на наличие серповидноклеточной анемии играет важную роль в дальнейшем лечении расстройства. Диагностика основана на генетических тестах. При наличии положительного результата проводится ранняя антибиотикотерапия, которая способствует профилактике тяжелых инфекций и септических процессов.

Методы лечения

Терапия носит симптоматический характер и направлена на предупреждение развития осложнений. Она основана на проведении внутривенных инфузий, использовании антибиотиков и переливании крови. Применяются обезболивающие средства, а также препараты, препятствующие активному тромбообразованию. При выраженной одышке оправдана оксигенотерапия. К числу хирургических методов лечения заболевания относится спленэктомия – удаление селезенки.

Единственным средством, одобренным международными ассоциациями в качестве препарата для борьбы с серповидноклеточной анемией, является гидроксимочевина. Проводились двойные слепые рандомизированные плацебо-контролируемые исследования, подтвердившие эффективность использования данного вещества. Его уникальность в том, что при введении в организм соединение способствует синтезу фетальной формы гемоглобина. Подобный каскад реакций сопровождается уменьшением количества деформированных эритроцитов. К сожалению, гидроксимочевина имеет множество побочных эффектов, что ограничивает ее использование.

Ряду пациентов помогает пересадка костного мозга, который берет на себя задачу по синтезу новых клеток крови. Однако эффективность этого метода невысока, а процедура подбора донора длительная и дорогостоящая. В качестве основного лечения серповидноклеточной анемии применяются антибиотики и обезболивающие средства, преимущественно нестероидные противовоспалительные препараты, способствующие снижению температуры у пациентов, страдающих от инфекционных поражений и септицемии. Фолиевая кислота рекомендуется к использованию во всех случаях развития выраженной анемии, поскольку вещество принимает активное участие в гемопоэзе.

Прогноз и профилактика

Исход зависит от интенсивности проявления клинических признаков, а также от наличия осложнений. При правильно подобранной терапии удается добиться высокого качества жизни пациентов. Потребуется лишь введение ограничений, направленных на предупреждение возникновения инфекций и ухудшения состояния человека.

Профилактика сводится к планированию беременности и недопущению развития бактериальных и вирусных заболеваний, способных вызвать серповидноклеточную анемию.

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию . Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

В нашей клинике есть профильные специалисты по данному вопросу.

(9 специалистов)

2. Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

• Сильные боли;
• Анемия;
• Боль в груди и затрудненное дыхание;
• Боль в суставах, артрит;
• Закупорка кровотока в селезенке или печени;
• Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

3. Диагностика серповидно-клеточной анемии

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез , который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

4. Лечение болезни

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

• Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
• Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
• Антибиотики для лечения инфекций;
• Кислород;
• Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина . Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток . Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.