Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии. Основные симптомы развития амиотрофии

Это заболевание встречаетсн в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.
Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Иногда констатируется полная арефлексия. Могут иметь место ранние бульбарные симптомы, проявляющиеся слабым криком, вялым сосанием. У ребенка можно выявить фибрилляции в языке, снижение глоточного рефлекса, гипомимию. Отмечается, как правило, тахикардия. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.
Ранняя детская форма характеризуется несколько более мягким течением по сравнению с врожденной. Эта форма считается классической. Начало заболевания относится к возрасту до 1.5 лет. В большинстве случаев первые симптомы выявляются после какой-либо инфекции или пищевой интоксикации. Ребенок, до того более или менее нормально развивавшийся, быстро теряет приобретенные ранее двигательные навыки, перестает ходить, стоять или сидеть. Вялые парезы вначале возникают в ногах, затем в мышцах туловища и рук. Состояние сравнительно быстро ухудшается, появляется слабость в мышцах шеи, бульбарной мускулатуре. К 4-5 годам, обычно в результате дыхательной недостаточности, развивается пневмония и наступает летальный исход. У больных вялые парезы сопровождаются развитием сухожильных контрактур. Нередко отмечается общий гипергидроз.
Поздняя форма начинается в возрасте после 1.5-2 лет и течет сравнительно с первыми двумя формами легко. Больные до 10 лет могут сохранять способность к передвижению.
Ведущими симптомами являются парезы в проксимальных отделах ног, затем рук. Атрофии мышц выявляются с трудом в связи с хорошо выраженным подкожным жировым слоем. Сухожильные рефлексы угасают рано. Характерен мелкий тремор пальцев вытянутых рук (фасцикулярный тремор). Типичны костные деформации, особенно в грудной клетке, а также в нижних конечностях. Бульбарные симптомы представлены атрофией мышц языка с фибриллярными подергиваниями, парезом мягкого неба со снижением глоточного рефлекса.
Известен особый вариант спинальной атрофии Верднига - Гоффманна - прогрессирующий бульварный паралич или болезнь Фацио - Лонде. Заболевание чаще начинается к концу второго года жизни, иногда в ювенильном возрасте, характеризуется слабостью в мышцах лица, включая жевательную мускулатуру, появляется затруднение глотания, изменение голоса, атрофии в мышцах языка. Может наблюдаться офтальмоплегия. Заболевание быстро прогрессирует, летальный исход наступает спустя 6-12 мес от появления первых симптомов. К бульбарным расстройствам могут присоединяться вялые парезы и параличи конечностей, иногда они не успевают развиться, однако на вскрытии постоянно констатируется поражение клеток передних рогов спинного мозга на всем протяжении. Описаны семейные случаи болезни Фацио - Лонде , когда страдали дна и более сибса. Тип наследственной передачи - аутосомно-рецессивный.
Диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна основывается (помимо раннего начала заболевания и характерной клинической картины) на результатах дополнительных методов исследования, из которых в первую очередь следует указать на электромиографию. Почти всегда выявляется спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с «ритмом частокола», что указывает на явления синхронизации и увеличение длительности потенциала.
При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. Патологические изменения особенно резко выражены в области поясничного и шейного утолщений, а также в двигательных ядрах черепных нервов. Выявляются изменения в передних корешках, в интрамускулярных отделах нервных окончаний. В последних имеет место исчезновение нормальных терминал, их излишнее ветвление.
При биохимических исследованиях находят изменения в углеводном обмене. Так, Е. А. Савельева-Васильева (1973) обнаружила, что гликолиз у больных со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффманна приближается к эмбриональному типу. Довольно часто обнаруживают значительные нарушения в креатин-креатининовом обмене - увеличение экскреции креатина с мочой, понижение выделения креатинина. Важно отметить, что уровень ферментов в сыворотке крови почти не изменяется.
Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи. Первичный биохимический дефект неизвестен. Имеется предположение, что генетический дефект приводит к неполноценной закладке клеток передних рогов спинного мозга, к нарушению их дифференцировки и к возможному недоразвитию холинорецепторов мышц.
При установлении диагноза спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна проводят дифференцирование с миотонией Оппенгейма. По мнению большинства исследователей, миотопия Оппенгейма - не самостоятельная нозологическая единица, а синдром, ведущим проявлением которого является резко выраженная гипотония мышц. В связи с этим в настоящее время получил широкое распространение термин «floppy baby», или «вялый ребенок». Синдром «вялого ребенка» наблюдается при таких заболеваниях, как врожденная мышечная дистрофия, доброкачественная форма врожденной гипотонии, рахит, атоническая форма детского церебрального паралича, а также при поперечном повреждении спинного мозга, перенесенном внутриутробно остром полиомиелите, или полирадикулоневрите. Синдром «вялого ребенка» может иметь место при универсальной мышечной гипоплазии (болезнь Краббе), при гликогенозах, в частности при II типе - или болезни Помпе (универсальный гликогеноз).
Лечение при спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна сводится к назначению массажа и ЛФК, которые должны проводиться систематически. Радикального лечения не имеется.
Некоторое улучшение оказывают такие препараты, как церебролизин, аминалон, антихолинэстеразные средства (прозерин, оксазил, галантамин, сангвинарин), витамины группы В. Повторное переливание малых доз одногруппной крови (по 50 мл 4-5 раз) рассматривается как общеукрепляющее средство и показано в выраженных стадиях заболевания.

Псевдомиопатическая форма прогрессирующей спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера

В 1942 г. Wohlfart впервые описал заболевание, проявляющееся мышечными атрофиями и парезами и напоминающее первичную мышечную дистрофию, но с распространенными фасцикуляциями. В 1956 г. Kugelberg и Welander подчеркнули, что такое заболевание протекает сравнительно доброкачественно; тщательный электромиографический контроль позволил авторам уточнить неврогенный характер мышечной атрофии и классифицировать последнюю как спинальное поражение.
Болезнь начинается в большинстве случаев в возрасте 3-6 лет и очень медленно прогрессирует. Описаны случаи и более позднего появления первых симптомов, в том числе и у взрослых. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. По клиническим симптомам заболевание напоминает конечностно-поясную форму (мышечную дистрофию Эрба). Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Сходство с миодистрофией Эрба подкрепляется наличием в значительном количестве случаев псевдогипертрофии икроножных мышц. Костные деформации и сухожильные ретракции, как правило, отсутствуют. При амиотрофии Кугельберга - Веландера процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями. Последние могут наблюдаться также в мышцах лица. Двигательные нарушения, как проявления ядерного поражения X-IX-XII и VII пар черепных нервов, выявляются очень поздно, лишь при далеко зашедшей стадии патологического процесса.
Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют довольно своеобразные изменения - электромиография указывает на отчетливые признаки спинального поражения, в то же время патоморфологическая картина при биопсии мышц представлена смешанным характером патологии - наряду с неврогенной амиотрофией имеются указания и на некоторые дистрофические признаки. Аналогичные данные получают и при биохимическом исследовании - активность ферментов, в том числе креатинфосфокиназы нередко повышена, хотя и в меньшей степени, чем при истинной миопатии. Изменяются показатели креатин-креатининового обмена.
Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи и, по-видимому, с неполной пенетраптностью, поскольку очень часты спорадические случаи. Имеются отдельные описания с аутосомно-доминантным наследованием заболевания. До настоящего времени не все авторы рассматривают амиотрофию Кугельберга - Веландеоа как самостоятельное заболевание, считая ее лишь «мягким» вариантом болезни Верднига - Гоффманна. Основным доводом в пользу такого утверждения является наблюдение в одной семье сибсов с той и другой формой спинальной амиотрофии. Однако наличие таких симптомов, как мышечные псевдогипертрофии, гиперферментемия, особая мягкость течения свидетельствует в пользу нозологической самостоятельности амиотрофии Кугельберга - Веландера. С практической точки зрения это важно, поскольку имеется различный прогноз при двух формах спинальной амиотрофии.
Специфического лечения при амиотрофии Кугельберга - Веландера нет. Применяются симптоматические и общеукрепляющие средства. Важное значение имеет правильный выбор профессии, устранение физических перегрузок.

Неврогенный плечелопаточно-лицевой синдром (спинальный вариант миопатии Ландузи - Дежерина)

В ряде случаев при спинальной амиотрофии локализация атрофий характерна как для миодистрофии Ландузи - Дежерина, т. е. она касается преимущественно мышц плечевого пояса, особенно фиксирующих лопатки, проксимальных отделов верхних конечностей (двуглавая и трехглавая мышцы плеча) и мышц лица. При электромиографическом исследовании выявляется высокоамплитудная уреженная биоэлектрическая активность с четкими потенциалами фасцикуляций, т. е. картина, характерная для спинального уровня поражения. Активность ферментов в сыворотке крови у таких больных обычно нормальная, показатели креатин-креатининового обмена почти не изменены. В настоящее время в литературе накопилось много описаний подобных случаев и ряд авторов выделяют неврогенную мышечную атрофию, напоминающую форму Ландузи-Дежерина.
Начало заболевания, как и при миодистрофии Ландузи-Дежерина, в различном возрасте - как в детском, так и взрослом (от 7 до 40 лет). Заболевание протекает сравнительно благоприятно, прогрессирование медленное. При спинальном варианте болезни Ландузи - Дежерина более ярко выявляется асимметрия поражения. Сравнительно часто наблюдаются изменения сердца, документируемые аномалиями ЭКГ, в отличие от миодистрофии плечелопаточно-лицевой. Поражение мышц лица может быть минимальным или выявляется поздно .
Лопаточно-перонеальную форму амиотрофии некоторые авторы рассматривают как разновидность неврогенного варианта миодистрофии Ландузи - Дежерина. В этих случаях иногда описывают вовлечение в патологический процесс сердца.

Редкие формы спинальных мышечных атрофий

К редким формам спинальных амиотрофий относится наследственная дистальная мышечная атрофия. Заболевание начинается с дистальных отделов нижних конечностей, в процесс постепенно вовлекаются дистальные отделы рук, может наблюдаться генерализация процесса .
Описана неврогенная форма окулофарингеальной атрофии, передающаяся по аутосомно-доминантному типу . Авторы сообщили о случае, где на вскрытии выявлена дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов, включая ядра III и X пар.
К спинальным амиотрофиям относится большинство случаев множественного врожденного артрогриппоза. Патологический процесс заключается в недоразвитии клеток передних рогов спинного мозга с парезами соответствующих мышц. В результате возникновения неравномерной мышечной тяги внутриутробно могут формироваться контрактуры и неправильное развитие суставов. При биопсии и ЭМГ-исследовании в ряде случаев отмечаются неврогенные и миогенные изменения, в связи с чем предложен термин «псевдомиопатия» .
Существуют также недифференцированные формы спинальных амиотрофий с быстро прогрессирующим, медленно прогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии - таблица

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

При заболевании Вердинга - Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).

При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.

Ювенильная амиотрофия Кюгельберга - Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.

Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди - заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.

Дистальная СМА Дюшена - Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.

Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;

Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;

витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;

ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы - Ноотропил, Кавинтон, Семакс.

препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах - Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.

Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры - источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять - консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Поделитесь с друзьями!

Амиотрофия — заболевание, в результате которого наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы. В итоге мышцы ослабевают и теряют способность выполнять возложенные на них функции.

Виды амиотрофии

Выделяют несколько видов амиотрофии: наследственно обусловленную и симптоматическую. Наследственно обусловленная амиотрофия делится на спинальную и невральную. Наследственно обусловленные, как видно из самого названия, передаются по наследству от предков к потомкам. Причинами симптоматической амиотрофии являются разнообразные инфекционные заболевания, эндокринные нарушения, поражения мышечной ткани, хроническая интоксикация.

Причины наследственной амиотрофии до конца не изучены. В общем виде можно отметить, что амиотрофией обусловлено появление небольших повреждений нервных клеток спинного мозга и их отрезков. Со временем это заболевание прогрессирует, и развиваются параличи, снижается уровень электровозбудимости нервных окончаний, функции мышц постепенно утрачиваются. При этом данной заболевание нарушает деятельность всех волокон мышечной системы.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний. Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто. Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве. Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии включает в себя ряд заболеваний, наиболее распространенным из которых является болезнь Шарко-Мари-Тута. Данное заболевание характеризуется развитием параличей и ослаблением чувствительности в отдельных отделах конечностей. Подергивания мышц не наблюдается.

Как правило, основная группа заболевающих относится к возрастной категории от 10 до 20 лет. Наиболее ранним симптомом является слабость и развитие петушиной походки. На более поздней стадии в процесс вовлекаются и кисти и исчезают сухожильные рефлексы. Прослеживается снижение чувствительности в конечностях. Больные этим заболеванием доживают до старости и умирают своей смертью. При этом они сохраняют способность передвигаться, сами себя обслуживают, а в некоторых случаях даже работают.

Диагностика

Для диагностирования данного заболевания необходимо рассмотреть клиническую картину течения заболевания, провести опрос семьи и осуществить определенные исследования на электрофизиологических и морфологических аппаратах.

Несмотря на то что имеется огромное количество трудов, связанных с раскрытием проблемы развития и протекания амиотрофии, диагностика достаточно сложна. Это связано с тем, что многие симптомы достаточно схожи с другими заболеваниями подобного рода. Как правило, правильная диагностика возможно только в специальных центрах, оснащенных аппаратами для исследования опорно-двигательной системы.

Лечение амиотрофии

Лечение зависит от вида амиотрофии. Лечение нейронной амиотрофии комплексное, симптоматическое и пожизненное. Врачи назначают в данной ситуации комплекс витаминов В и Е, аминалон, дибазол, стероиды, глутаминовую кислоту. Помимо употребления таблеток и уколов, назначаются курсы массажа, ЛФК, разнообразные виды физиотерапии. При обращении к врачу с запущенной стадией амиотрофии назначается ортопедическая коррекция, которая предотвращает деформацию скелета.

Для того чтобы продлить жизнь человека, подверженного заболеванию амиотрофией, необходимо постоянно обследовать его у соответствующих специалистов. Лицами, подверженными подобному заболеванию, являются те, у кого среди близких родственников есть болеющие амиотрофией. Ранняя диагностика поможет сохранить функции опорно-двигательного аппарата на продолжительное время. Все предписания врача необходимо точно соблюдать.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

. Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

врожденный;
ранний детский;
поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Спинальная амиотрофия I типа (болезнь Верднига-Гофмана) проявляется в возрасте около 6 мес. Отмечается мышечная гипотония (часто заметная при рождении), гипорефлексия, фасцикуляции языка и выраженные затруднения при сосании, глотании и дыхании. Смерть наступает от остановки дыхания на первом году жизни в 95 % случаев, все погибают к 4 годам.

Спинальная амиотрофия II типа (промежуточного). Симптомы обычно проявляются на 3-15-м мес жизни. Дети не могут ни ходить, ни ползать, менее 25 % способны сидеть. Развивается вялый паралич и фасцикуляции, что у маленьких детей выявить трудно. Глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют, возможна дисфагия. Заболевание часто приводит к смерти в раннем возрасте от дыхательных осложнений. Однако прогрессирование заболевания может внезапно остановиться, но устойчивая слабость и высокий риск тяжелого сколиоза и его осложнений сохраняются.

Спинальная амиотрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер) обычно проявляется в возрасте между 15 мес и 19 годами. Признаки, как при типе I, но болезнь прогрессирует медленнее, а продолжительность жизни больше (иногда нормальна). Некоторые семейные случаи вторичны по отношению к ферментным дефектам (например, дефицит гексозаминидазы). Симметричная слабость и похудание, начинаясь с четырехглавой мышцы бедра и сгибателей, постепенно распространяются дистальнее, становясь наиболее выраженными на голенях. Позже поражаются руки. Продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Спинальная амиотрофия IV типа может наследоваться по рецессивному, доминантному или Х-сцепленному типу, дебютирует у взрослых (30-60 лет) первичной слабостью и похуданием проксимальных мышц и медленно прогрессирует. Это заболевание трудно отличить от амиотрофического бокового склероза, поражающего, главным образом, нижние мотонейроны.